طرق التوريث في الامراض الوراثية

[roukaya]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
بارك الله فيك اخي
بس ممكن تخبرني بالنسبة الى حالتي انا شو؟
انا مصابة بمرض السماك الشائع
امي وابي غير مصابان به
واخوتي جميعا ايضا غير مصابون به لدي اربعة اخوة ذكور واختين
وايضا لا يوجد احد من اهل امي لديه هذا المرض ولا أهل والدي
فما هي حالتي ؟
وان افترضنا تم زواجي بشخص غير مصاب ما هي الاحتمالات ؟
وشكرا
عذرا لأن عندنا ندرس باللغة الاجنبية ولهذا وجدت صعوبة في تشخيص حالتي مع ان شرحك يبدو وافيا وكافيا وبارك الله فيك

[saberalgameel]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة roukaya

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
بارك الله فيك اخي
بس ممكن تخبرني بالنسبة الى حالتي انا شو؟
انا مصابة بمرض السماك الشائع
امي وابي غير مصابان به
واخوتي جميعا ايضا غير مصابون به لدي اربعة اخوة ذكور واختين
وايضا لا يوجد احد من اهل امي لديه هذا المرض ولا أهل والدي
فما هي حالتي ؟
وان افترضنا تم زواجي بشخص غير مصاب ما هي الاحتمالات ؟
وشكرا
عذرا لأن عندنا ندرس باللغة الاجنبية ولهذا وجدت صعوبة في تشخيص حالتي مع ان شرحك يبدو وافيا وكافيا وبارك الله فيك

اسف لم انتبه انك تقولين انك تعانين من السماك الشائع .
اولا تأكدي من التشخيص .
ثانيا انتي ممكن تكوني بداية الطفرة .
ثالثا اكررها تأكدي من التشخيص .

هناك حالة في الامراض السائدة الا وهي ( الظهور )
خاصية الظهور تعني ان المرض قد يظهر على درجات مختلفة في الشدة يعني من درجة بسيطة جدا الى درجة شديدة وذلك بسبب ان هناك جين سليم قد ينشط .
الدراسات الحديثة على السماك الشائع اثبتت انه مرض شبه سائد . اي ان جين واحد لظهور المرض واضحا جليا اما لو كان الجينان معطوبان فسوف يكون المرض واضحا .
السبب في ذلك هو الجين المعطوب مسئول عن بروتين يسمى الفيلاجرين وهو هام لخلايا الجلد . وبما ان خلايا الجلد تتكاثر بسرعة فان جين واحد غير كافي لانتاج كمية وفيرة من البروتين بل يجب ان يعمل الجينان سويا . وبالتالي لما جين واحد يشتغل والتاني نايم يبقى المرض بسيط جدا .
نقطة اخرى هناك ارتباط بين السماك الشائع والحساسية .
نقطة اخيرة هناك عائلات سجلت بنوع من السماك الشائع ولكن الجين مختلف عما هو معروف ولكنها حالات نادرة جدا جدا ( عائلتان في الصين وعائلة في الولايات المتحدة )