[زهرة الياسمينا]

وفيما يلي الأعراض التي تحدث للمصابين بمرض البيتا ثلاسيميا الكبرى إذا لم يعالج المريض:

- شحوب واصفرار البشرة والشفتين

- الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.

- فقدان الشهية.

- نقص حاد في الهيموجلوبين (اقل من 9 مج\مل دم)


- تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء فيبدأ الكبد والطحال وأعضاء أخرى بمحاولة تصنيع الدم بنفسها مما يؤدي إلى تضخمها.

- الانعكاسات النفسية السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائم والنقص الصحي مقارنة بأقرانه.

- التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .

- تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة ، بروز الجبهة وعظام الوجنتين ، انخفاض عظام الأنف وبروز عظام الفك العلوي.

- زيادة الالتهابات بشكل عام.

- سرعة ضربات القلب لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم، كذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت.

- حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم أن لم ينتظم المريض باستعمال الحقنه اليومية للدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول وتتمثل هذه المضاعفات في تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني (مرض السكري) ، انخفاض في هرمون الغدة الدرقية وهرمون الجار درقية وهرمونات الغدة النخامية

- مشاكل في القلب كتضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم أنتظام في دقات القلب .

- احتمال أصابه المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر و لكن قلة تلك المخاطر بعد قيام جميع مراكز التبرع بالدم بفحص إذا ما كان دم المتبرع بدم مصاب بالإيدز او فيروسات التهاب الكبد الوبائي.


كيف نشخص المرض؟؟

حامل البيتا ثلاسيميا:

يصعب التاكد من ان الشخص حامل لثلاسيميا و لكن في العادة يكون مستوى الهيموجلوبين طبيعي ولكن كريات الدم الحمراء اصغر من المعدل الطبيعي( mcv اقل من 75).و عند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( hemoglobin electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين a2 و هيموجلوبين f اعلى من الطبيعي .


مصاب بالبيتا ثلاسيميا:

يكون مستوى هيموجلوبين في الدم اقل من 10 مليغرام لكل 100 مليلتر . و تكون كريات الدم الحمراء اصغر من المعدل الطبيعي( mcv اقل من 75).و عند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( hemoglobin electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين a2 و هيموجلوبين f اعلى من الطبيعي .



الألفا ثلاسيميا الساكتة silent alpha thalassemia:

في العادة يصعب التعرف على هذه الحالة فتحليل الدم طبيعي(أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على الجينات مباشرة (اي فحص dna) ،وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية


حامل للصفة الألفا ثلاسيميا (alpha thalassemia trait):

وهذا الشخص لا يصاب بمشاكل في الصحة وليس علية خطورة .و لكن يمكن الاشتباه في أن الشخص لدية هذا النوع من الثلاسيميا عند إجراء تحليل عادي لكريات الدم الحمراء ،ففي هذه الحالة تكون كريات الدم الحمراء اصغر من الحجم المعتاد وكمية الهيموجلوبين أيضا اقل من المعتاد.ولكن هذه العلامات التي على كريات الدم الحمراء أيضا تظهر عند بعض الأشخاص أو الأطفال المصابون بفقر الدم الناتج عن نقص تناول الحديد.لذلك يقوم الأطباء بقياس كمية الحديد في الدم فإذا كانت طبيعية فأن الاشتباه أن هذه الحالة ناتجة عن الألفا ثلاسيميا .أما إذا كان هناك نقص في الحديد فيعالج الأمر بإعطاء الحديد ثم يعاد التحليل .و إذا زال نقص الحديد واستمر صغر كريات الدم الحمراء فان هذا يعني أن الشخص كان عنده نقص في الحديد مصحوب بألفا ثلاسيميا.يكثر الاشتباه بين فقر الدم الناتج عن نقص الحديد و ألفا ثلاسيميا لذلك على العائلة تنبيه الطبيب على أن بعض أفراد العائلة لديهم ألفا ثلاسيميا لكي لا يعطى الطفل أو البالغ(كامرأة الحامل) جرعات من الحديد من دون أن يكون هناك ضرورة لهذا الأمر لأن ارتفاع كمية الحديد في الجسم مضر.قد يساعد تحليل حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( hemoglobin electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين a2 و هيموجلوبين f اعلى من الطبيعي .


علاج المرض ؟؟


نقل دم

ينقل الدم بشكل دوري للمريض (6-8 ملليليتر دم"كريات دم حمراء" لكل كجم من وزن المريض كل 3-4 أسابيع)، ويجب ان يكون عمر الدم المنقول لا يتجاوز ال6 أيام. والنقل الدوري يحافظ على مستوى عالي من الهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين الى اجزاء الجسم بشكل افضل فيحافظ على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم،حماية القلب من مضاعفات فقر الدم، منع تضخم الكبد والطحال.

ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب ان يرشح الدم المنقول من الكريات البيضاء و الصفائح الدموية.

العلاج بالديسفسرال

يترسب الحديد في جسم المريض تدريجيا مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية.

لذا يجب التخلص من الحديد الزائد (اكثر من 1000 مج\مل)

الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد،والعضل

إزالة الطحال

للطحال دور هام في التخلص من كريات الدم الميتة نتيجة مشاركة الطحال في تعويض الجسم عن عجز نخاع العظم واستمرار تراكم الحديد بصوره كبيره يبدأ بعدها الطحال بتدمير كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية ،تتفاقم حدة فقر الدم وتتناقص مناعة ومقاومة المريض ويصبح عرضة للنزف، ويتم استئصال الطحال عندما تظهر المؤشرات التالية:

عندما يحتاج المريض إلى نقل كميات من الدم تزيد بمقدار واحد ونصف عن الكميه الكافية.

نقص حاد في كريات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية نتيجة تدميرها في الطحال

التضخم الكبير والمتزايد للطحال.

زرع نخاع العظم

هذه العملية تعتمد على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض حيث يجب أجراء الفحوصات التي تؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%) بين المتبرع والمريض،وتزداد فرص نجاح العملية للذين لا يعانون من ترسب الحديد أو تضخم الكبد والطحال.

إن رفض الانسجه عادة ما يكون اقل نسبة في الأطفال عنه في الكبار فذلك لا يحدث مباشرة بعد العملية إنما قد يحتاج إلى 3-5 سنوات يبقى فيها خطر الرفض،فالمريض بحاجة إلى متابعة دقيقه للغاية.

ويتم فبل زرع نخاع العظام التخلص من نخاع المريض بتناوله الأدوية تدمر خلايا النخاع وعلى مدى 6 أيام يشعر فيها بالوهن والضعف وتحت التعقيم التام يتم شفط النخاع بواسطة حقنه خاصة وتحت التخدير العام وتستغرق هذه العملية حوالي نصف الساعة وتستكمل العملية بإعادة حقن نخاع العظام السليم إلى المريض فيما يشبه عملية نقل الدم فيجد النخاع الجديد تجويف نخاع المصاب.

والمتبرع عادة لا يعاني من أي مخاطر وجسمه قادر على تعويض الكميه التي تم شفطها من نخاع العظام ولا يحتاج للبقاء في المستشفى اكثر من يوم واحد فقط.



ازاى نحمى نفسنا من المرض ده ؟؟


فحوصات قبل الولادة
إذا كان كلا الوالدان يحملان صفة البيتا ثلاسيميا الصغرى فمن الممكن أن يتم فحص الجنين للتأكد من سلامته من مرض الثلاسيميا خلال الأسبوع 10-11 من الحمل. ويتم الفحص بأخذ عينه من المشيمة ( chorionic villus )وتحليلاها بواسطة ال dna لمعرفة إذا ما كان الجنين مصاب بالثلاسيميا أم لا.ولكنا يجب أن يحضر لهذا الأمر فيجب أولا معرفة نوع الطفرة الموجودة في العائلة لكي يستطيع الأطباء الكشف عنها خلال الحمل،وتظهر نتيجة التحليل خلال 3-4 أسابيع.وكما هو الحل في جميع الفحوصات الطبية فقد يكون هناك بعض المضاعفات واهما احتمال الإجهاض من جراء سحب العينه 1%لثانية هي عن طريق سحب من السائل الأمينوسي والموجود حول الجنين.وتأخذ هذه العينة في الأسبوع14-16 من الحمل واحتمال الإجهاض في هذه الحالة حوالي نصف في المائة 0لمائة 0.5% فحوصات قبل الزواج

يمكن الكشف على أي شخص لمعرفة إذا ما كان حامل للمرض و بطريقة سهلة و ميسرة و متوفرة في معظم المختبرات الطبية .و هو تحليل رخيص في قيمته المادة لكنه غالي في قيمته العلمية. ولا يتوقع أن يكلف هذا التحليل أكثر من 15 دولار.و ينصح بإجراء هذا التحليل لكل من له أصول عرقية بمنطقة الخليج العربي و جنوب السعودية و اليمن و المناطق الشمالية الغربية من السعودية. و إن كنا نفضل أن يجرى هذا التحليل إضافة إلى تحاليل المتعلقة بالثلاسيميا على جميع من يريد الزواج بغض النظر عن أصولة العرقية و ذلك لرخص قيمته و توفره .