اطرق الاستقصاء ما قبل الولادة (Prenatal diagnosis)

الهدف من التشخيص قبل الولادة هو تحديد أو نفي الأمراض الوراثية أو الخلقية ضمن الرحم. إن القرار بالإسقاط الانتقائي للحمول المصابة قد يساعد بشكل جيد على تقليل الحالات المأساوية، المادية، النفسية والاجتماعية، وقد تساعد كذلك على وضع خطة للحصول على أطفال أصحاء بدلاً من الإسقاطات المتكررة، والولادات الشاذة.
إذا ما ولد الطفل بعد التشخيص الإيجابي فإن فحص الجثة يجب أن يجري بعناية لكي نثبت التشخيص والبحث عن الشذوذات الخلقية الممكنة.

طرق التشخيص

السائل الأمنيوسي:
وخلاياه يستخدم في تشخيص عدد من الأمراض الاستقلابية والشكلية والكيميائية الحيوية والنسجية.

الأمواج فوق الصوت:
وسيلة قوية لتحديد اضطرابات الجملة العصبية المركزية والهيكل العظمي.
تنظير الجنين: وهي تقنية تشمل إدخال المنظار الباطني الليفي إلى داخل الرحم الحامل.

بزل السائل الأمنيوسي:
وسيلة مناسبة وآمنة نسبياً للحصول على السائل الأمنيوسي وخلاياه لإجراء الاستقصائات الحيوية والشكلية والكيماوية الحيوية. هذه الاختبارات عاده يجري في الأسبوع 16 من الحمل.

خزعة جلد الجنين:
تساعد في الكشف عن الشذوذات الشكلية، النسيجية والمناعية.

المعايره الأنزيمية.
ـ فحص الـDNA يساعد في تحديد أي شذوذ وراثي.

التشخيص الخلوي:
فحص كشاطة من الآفة أو محتويات الحويصلة يمكن أن يساعد في تشخيص بعض الأمراض الجلدية. ويجب أخذ العينة من اللطاخة النسيجية من الآفات الباكرة والطازجة.
توضع اللطاخة الرقيقة على شريحة نظيفة، تترك حتى تجف ومن ثم تلون بطريقة (رايت) أو طريقة «هيماتوكسيلين» «ايوزين» أو «جيمزا». هذه يمكن أن تفحص بعدسة قليلة القوة ومن ثم بعدسة عالية القوة لأخذ فكرة حول محتويات اللطاخة