الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy
الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بضعف العضلات الذي يبدأ في عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الأعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر، ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريباً، ونادراً ما يصيب البنات. العضلات المتأثرة بالمرض |
سبب الحثل ووراثته
ما هو السبب ؟
السبب مجهول ويتركز في وجود مورث غير طبيعي لمادة تسمى ديستروفين - dystrophin - وهي مادة بروتينية في العضلات، وينتقل هذا المورث عن طريق الكروموسوم الجنسي بالطريقة المتنحية X-linked recessive inherited، وهو ما يعني أن الأناث نادراً ما يصابون بالمرض لوجود زوج من الكروموسومات أحدهما طبيعي، ولكن الأم الحاملة للمرض لديها أحتمال ان تقوم بنقل المورث المعطوب لنصف أطفالها الذكور- ليكونوا مرضى، كما أن هناك أجتمالية ان تنقل المورث المعطوب لنصف بناتها - ليكونوا حاملين للمرض. هل يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض؟ نعم - يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض، وهو ما يسمى بالطفرة الجينية الوراثية new mutation، كما أن هناك احتمالية عدم ظهور المرض في الأجيال السابقة . |
اعراض الحثل
أعراض المرض:
المرض وراثي ، أي أنه موجود منذ الولادة، ولكن الأعراض عادة ما تبدأ في الظهور في سن الرابعة أو الخامسة من العمر، وتزداد تدريجياً وبسرعة كبيرة لتؤثر في جميع عضلات الجسم، وتتركز الأعراض في ما يلي: o ضعف العضلات o مشي غير طبيعي وكثير السقوط والتعثر o عدم القدرة على اداء النشاطات الحركية : صعوبة طلوع الدرج، الجري، القفز، اللعب o عدم القدرة على الإعتناء بالذات o عدم القدرة على المشي عند عمر 12 سنة o الاجهاد العام o انخفاض نسبة الذكاء - احتمالية o التشوهات الخلقية الجسمية: جنف العمود الفقري، التقفعات Contractures o العيوب العضلية: تضخم عضلة بطة الساق o المشاكل التنفسية: تكرر الإلتهابات الرؤية، الفشل الرئوي ، وهي من أهم اسباب الوفاة o تضخم عضلة القلب Cardiomyopathy، الهبوط القلب Congestive heart failure -نادرة الحدوث |
ضعف العضلات منظر من الظهر
|
ضعف العضلات وصعوبة النهوض من الارض
|
مجموعة صور توضح الطريقة المميزة لوقوف الطفل المصاب من الارض
مجموعة صور توضح الطريقة المميزة لوقوف الطفل المصاب من الارض وتسمى علامة جاور Gower sign http://www.gulfkids.com/ar/images/up/Duch4.jpg http://www.gulfkids.com/ar/images/up/Duch5.jpg http://www.gulfkids.com/ar/images/up/Duch6.jpg |
تطور المرض
تطور المرض :
الحثل العضلي مرض متطور يزداد مع التقدم في العمر، نادراً ما تظهر الأعراض في السنة الأولى من العمر، وعادة ما تبدأ الأعراض قبل السادسة من العمر، تظهر على شكل ضعف متطور ومستمر وثابت في عضلات الرجلين والحوض، مصحوبة بضمور في العضلات، ويمتد الضعف ليصيب عضلات اليدين والكتفين والرقبة وبقية اجزاء الجسم ، وقد لوحظ ان شدة الإصابة في النصف السفلي أكثر منها في النصف العلوي من الجسم. يلاحظ ان عضلات باطن الساق تتضخم في البداية، وهو ما يسمى التضخم الكاذب، فالانسجة العضلية تضمر ويحل مكانها أنسجة دهنية و الانسجة الليفية connective tissue ، ضمور هذه العضلات يؤدي إلى تليفها وقصرها، وهو ما يؤدي إلى تفقعم الأطراف، ومن ثم إلى العوق الحركي للطفل، فيصبح محتاجاً للعكازات للمشي قبل بلوغه العاشرة من العمر، ويصبح المصاب يعتمد على الكرسي المتحرك قبل الثانية عشر من العمر ضعف العضلات والعيوب العظمية تؤثر على حركة الجهاز التنفسي، فيحدث تكرار للإلتهابات الرؤية، وهي ما قد يؤدي للوفاة في اوائل العشرينات من العمر |
تشخيص مرض الحثل
التشخيص :
يبدأ التشخيص مع ظهور الأعراض المميزة لهذا المرض، فضعف العضلات يبدأ من منطقة الحوض والرجلين حيث يكون هناك صعوبة في وقوف الطفل من وضع الجلوس، حيث يكون معتمداً على استخدام اليدين، ثم يتطور الضعف ليصيب بقية عضلات الجسم، كما أن هناك علامة مميزة أخرى وهي التورم الكاذب لعضلة بطة الساق، وقد يحتاج الطبيب المعالج لأجراء بعض الفحوص لتأكيد التشخيص ومنها: o تحليل كرياتينين فوسفوكاينيزserum CPK حيث يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي o تخطيط العضلات الكهربائي electromyography، ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من العضلات وليس من الأعصاب o فحص عينة من العضلة تحت المجهرmuscle biopsy، وتلك تثبت نوعية الخلل في العضلات o تخطيط القلب الكهربائي ، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب |
علاج مرض الحثل
العلاج:
ليس هناك علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها: o العلاج الطبيعي: والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتاخير حدوثها، الحافظ على القوة العضلية، الحفاظ على اقصى جهد وظيفي، زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، الحفاظ على زيادة سعة التنفس o النشاط الرياضي: الخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات o المعالجة الجراحية: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس العضلات والمفاصل، وغالباً ما يحدث ما بين 8-14 سنة، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري o الأدوية: هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي o الدعم النفسي والاجتماعي. |
ملخص موضوع االحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy
الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy الحثل العضلي بشكل عام مرض وراثي ومنه عدة انواع حيث تصاب العضلات وتصبح ضعيفة جداً بالتدريج. مع مرور الوقت تتوقف العضلات وتحل محلها انسجة دهنية. هناك بعض المشاكل الصحية التي تترتبط بالحثل العضلي منها: مشاكل قلبية وتنفسيه ، جنف العمود الفقري و السمنة. من اهم انواع الحثل العضلي هو مايسمى الحثل العضلي الدوشيني (Duchenne Muscular Dystrophy) وهو النوع السائد ، ويصيب الذكور حيث تؤكد الاحصائيات ان معدل اصابته تكون واحد من 3500 ولادة. ونادراً ما يصيب البنات. الحثل العضلي الدوشيني مرض وراثي (اي انه قابل ان يورث في الاجيال القادمة) حيث ان الجينات هي المسؤولة عن انتقاله بين الاجيال ، تماماً مثل تورث لون العينين ، ولون الشعر وفصيلة الدم. هذه الجينات تحمل الكروموسومات وعددها 46 كروموسوم او( 23 زوج) في جسم الانسان. ان الازواج ال 22 الاولى من الكروموسومات تكون مشتركة بين الذكور والاناث، بينما الزوج الاخير من الكروموسومات يسمى كروموسوم الجنس فهو المسؤول عن تحديد الجنس. يوجد عند الاناث عدد اثنين كرموسوم اكس (XX) بينما عند الذكور يكون واحد اكس والاخر واي(XY) . ان الحثل العضلي الدوشيني ينتقل بواسطة الجين (X) الى الاجيال القادمة فبالتالي فان الانثى تستطيع حمل الجين (X) السائد دون معرفة ذلك وتنقلة الى الابن. لذا فان نصف البنات عندهن الجين ويستطعن نقله الى الاجيال القادمة، والنصف الاخر لايحمل الجين. من اهم اعراض هذا المرض: اغلب العلامات المرضية عادةً تظهر مابين عمر 2-5 سنوات ، وتتمثل في ضعف عضلات الاكتاف وعضلات الحوض وهي من العلامات الاولية. ومن اهم الاعراض والاكثر شيوعاً في الحثل العضلي: • مشي غير طبيعي وكثرة السقوط والتعثر. • صعوبة طلوع الدرج وهي من اهم العلامات. • صعوبة القفز او النط. • المشي على اطراف اصابع القدم. وعادة تكون مرتبطة مع تقعر (بزخ) العمود الفقري. فالطفل يكون غير قادر كلياً على التسلق وطلوع الدرج والقفز . كما انه غير قادر على النهوض اذا كان في وضع الجلوس .ومن اهم العلامات ايضاً تضخم عضلة بطة الساق ويعود السبب في ذلك الى تجمع الترسبات الدهنية في العضلة والتي يلحظها الوالدان بسهولة ،وكذلك يلاحظ الواين الم بالعضلات عند التعب ، انعدام المنعكسات الوترية. ومن المشاكل المصاحبة انخفاض نسبة الذكاء ، لايكون هناك تدهور للحالة العقلية، صعوبات في التعلم والنطق. وسائل التشخص لهذا المرض: • فحوصات الدم ومن اهمها CPK حيث ترتفع نسبته الى 50 او 100 مره فوق المعدل الطبيعي. • فحص عينة من العضلة وهو اختبار تاكيدي لتشخيص المرض. ويتم فيها فحص العينة تحت المجهر. • تخطيط العضلات الكهربائي ويتم فيه دراسة العضلات عن طريق رسم التغيرات الكهربائية في العضلات والتي تعطي نتائج جيدة في حالة وجود ضرر او بنسيج العضلات. • تخطيط القلب الكهربائي ويعطي تسجيل للنشاط الكهربائي للقلب، فهو يعطي ويكشف اي نشاط غير طبيعي للقلب. التطور المرضي: الحثل العضلي حالة متطورة وتحتاج الى المعالجة الطبيعية والكيمائية الدائمة والمستمرة لمنع التقفعات والتشوهات والعاهات. مع مرور الوقت يصبح المشي والجلوس صعب للغاية ، مما يجعل المصاب يعتمد على الكرسي المتحرك، بالتالي يسبب ذلك خطورة عاليه لحدوث التقفعات والتشوهات نتيجة الجلوس الدائم على الكرسي المتحرك. تحدث مشاكل الرئة والقلب وصعوبة التنفس والبلع في المراحل الاخيرة من المرض وذلك في اوائل العشرينات من العمر.واغلب الاطفال يموتون بهذا العمر نتيجة مشاكل تنفسية (عدوى تنفسية) لتاثر العضلات المسؤولة . المعالجة: ليس هناك معالجة دوائية او جراحية او وقائية لهذا المرض. ولكن هناك العلاج الطبيعيوالذي يلعب دوراً هاماً في منع التشوهات والعاهات والتي تنتج من التقفعات Contractures والتي تصيب المفاصل . وعندما يصبح المفصل لايتحرك طبيعياً ، فان العضلة لاتستطيع العمل وبالتالي تصبح اكثر ضعفاً نتيجة عدم الاستخدام. وغالباً يحدث التقفع مبكراً في مفاصل الكاحل ، الركبة والفخذ، مما يسبب غالباً مشي الطفل على اطراف اصابع قدمه، مع ثني خفيف في الركبة. ومن الصعب ان يتزن الطفل في الوقوف او المشي وذلك بسبب ضعف العضلات وبالتالي فان التقفع يزداد سوءاً. والطفل في المراحل الاخيرة من المرض يقضي اكثر اوقاته في وضع الجلوس. لهذا فانه من الضروري جداً تشخيص المرض باكراً والبدء بالمعالجة الطبيعية. وتكون اهداف العلاج الطبيعي في هذا المرض هو مساعدة الطفل على الحفاظ على اقصى جهد وظيفي. ومن اهم اهدافة الاساسية الاتي: 1- تقليل التقفعات والعاهات وتاخير حدوثها. 2- الحافظ على القوة العضلية. 3- زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر. 4- الحفاظ على زيادة سعة التنفس. المعالجة الجراحية: عندما يصل الطفل المصاب الى عمر مابين 8-14 سنه سوف يكون المش عنده صعباً جداً او ربما يفقد القدرة على المشي تماماً . نتيجة تيبس وتشوة العضلات والمفاصل ن وهنا لابد من المعالجة الجراحية لتحرير الشد او التشوة حول المفاصل والذي يصيب الاوتار العضلية ليعطي حرية الحركة للمفاصل بعد برنامج العلاج الطبيعي مابعد الجراحة. كما تقوس الفقرات للعمود الفقري تصاحب الحثل العضلي فبالتالي تكون الجراحة ضرورية جداً في حالة زيادة التقوس. وهناك ايضاً بعض الادوية التي تعمل على تقليل الشد بالعضلات ، وايضاً ان الاهتمام بالتغذية والاستشارة النفسية تلعب دورا هاماً في الحافظ على الصحة العامة للطفل المصاب. اسأل الله العلي العظيم ان يشفي مرضانا ومرضى المسلمين ، وان يقينا شر هذه الامراض ، انه مجيب الدعاء. |
السلام عليكم ورحمة الله
الله يعطيك العافيه اخانا الكريم على هذا الجهد الطيب لما فيه الخير والمنفعه العامه للجميع كل الشكر والتقدير اختك مؤمنه........... |
الحمد لله الذى عافانى مما ابتلى به غيرى وفضلنى على كثير ممن خلق تفضيلا
|
اللهم امين جزاك الله كل خير اخي الفاضل على هده المعلومات القيمة بارك الله فيك |
معلومات قيمة جزاك الله خيرا اخي الكريم
وشفا الله جميع مرض المسلمين |
لكل داء دواء
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
الوصول الى علاج لمرض الحثل العضلي في جامعة virginia الامريكية 29/08/2006 احببت المشاركة بهذا الموضوع لانه الحقيقة مهم جدا ومشاركتي تخص مرض musculardystrophyوبعد الحمد لله تم الوصول الى نتيجة مذهلة لمعرفة سبب المشكلة لهذا المرض وعلاجه عن طريق التجربة الاولى على فارة تناول الدواء اصبح القلب يعمل بطريقة سليمة ونمو عضلات الجسم والدواء هوantibiotikums يشرب مع الماء www.Virginia.edu www.nature.com/ng اللهم اشفي جميع المضى |
roteblume :o :o :o :cool: :cool: :10:
يسلمووووووووووووووووو كتير كتير الك لانوا من زمان وانا عم استنى هيك تجربااااا وانا متأكد رايحه تنجح معي لانوا والحمد لله جسمي بعدوا سليم وما بعرف كيف بدي اتشكرك |
ارجو الرد من السيدroteblume
على اسئلتي 1-هل استعملة هذا الدواء على البشر 2-وهل هناك حالات شفاء من هذا المرض 3-واين يوجد الدواء اذا اردنا استعماله |
الحمد لله الذي عافانا مما ابتلاهم به وفضلنا على كثير مماخلق تفضيلا اللهم اشفي مرضانا ومرضا المسلمين اللهم اامين والف شكر لك يا دكتور:_11: اختك: ***شمس*** :cool::cool: |
السلام عليكم و رحمة الله و بركاته
نشكر حضرتك دكتور أحمد على هذا الموضوع المفصل و المصور و جزاك الله خيرا على كل ما تقدم لنا من مواضيع و فائدة للجميع إن شاءالله في أمان الله و حفظه |
جزاكم الرحمن أعالي الجنان
|
أرجو من عنده معلومة جديدة أو مفيده عن المرض يعلمني بها
|
رد: الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy
وانا عضوة جديدة ارحب بكم واتساءل ان كان عندكم اية معلومات جديدة عن هذا المرض وعلاجه وأشكر الجميع
|
رد: لكل داء دواء
الرجاء افادتنا ما اذا كان الدواء موجود بالاسواق وفي اي بلد وشكرا لك
|
رد: لكل داء دواء
اقتباس:
نقلكم غير دقيق لهذه المعلومة لازالت هذه مجرد تجربة على فار امام الطب طويل طريق للوصول الى العلاج المناسب |
رد: الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy
بسم الله الرحمن الرحيم أخي إذا كان هناك دواء لحثل العضلات الدوشيني أرجو ايفائي به بأسرع وقت فأنا لدي ثلاث أقارب أخوة مصابون بهذا المرض والمرض متدرج لديهم الاخ الكبير لديه نسبة ال cpk 10000 والاوسط نسبة ال cpk 8000 والاصغر 6000 أرجو إرسال الرد بأسرع وقت على [email protected]
أو على الرقم 00963946440329 الموضوع ضروري جداَ ولا يتحمل التاجيل |
رد: الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy
بسم الله الرحمن الرحيم أنا رامي السعيد من سوريا لدي ثلاث أقارب مصابون بهذا المرض والحالة مستعجلة جدا المرض لديهم متدرج من الاخ الكبير إلى الاخ الاصغر فالكبير نسبة السي بي كي لديه 10000 والاوسط لديه 8000 والاصغر 6000 أرجو أخي الدكتور أحمد إذا تم التوصل إلى علاج كيماوي أو طبيعي أو جراحي إيفائي به بأسرع وقت على الايميل
[email protected] أو الرقم 00963946440329 ولك جزيل الشكر أخي الطبيب أحمد دعواتنا لك بالتوفيق الدائم رعاك الله وحفظك للأمة الاسلامية 1\10\2010 |
رد: الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy
بسم الله الرحمن الرحيم والحمدلله رب العالمين
لدي ابن وبنت مصابون بهذا المرض الابنة مقعدة والابن نسبة ال سي بي لديه 900 وعمره 18 سنة بفضل الله يستطيع المشي وصعود الدرج ارجو الافادة عن علاج او دواء جزاكم الله خيرا[email protected] |
| الساعة الآن : 06:18 AM |
Powered by vBulletin® Version 3.8.5
Copyright ©2000 - 2026, Jelsoft Enterprises Ltd By AliMadkour