طرق التوريث في الامراض الوراثية

[saberalgameel]

هناك انواع كثيرة من طرق التوريث ابسطها عندما يكون التوريث عن طريق جين واحد :
تحتوي كل خلية من خلايا الانسان على 46 صبغي .
عند تكوين الامشاج ( الحيوانات المنوية والبويضة ) تنقسم الخلية الى نصفين وتحمل كل حيوان منوي او بويضة نصف عدد الصبغيات .
عندما يلتقي الحيوان المنوي ( 23 صبغي ) مع بويضة الانثى ( 23 صبغي ) تتكون خلية واحدة مكونة من 46 صبغي نصفهم من الاب ونصفهم من الام .
اذن تتكون الخلية الان من 23 زوج (46 صبغي ).
يتم ترقيم الصبغيات حسب الحجم فهناك الصبغي واحد من الام والصبغي 1 من الاب وهكذا حتى نصل الى الصبغي 23 فهناك واحد من الام ودائما يرمز له بالرمز x والاخر من الاب فإما يكون x وهنا تكون المولودة انثى ويركز لها بالرمز x واما ان يكون الصبغي من الاب y وهنا يكون الجنين ذكر .
ونشير هنا الى نقطتين هامتين ان الصبغي y اقصر من الصبغي x وبالتالى فهناك جينات موجودة في الصبغي x غير موجودة في الصبغي y. وبالتالي فان هناك امراض تسمى امراض مرتبطة بالجنس وهي تصيب الذكور بصفة عامة لان الصبغي y لا يملك الجينات اللازمة لوقف الجين المعطوب على الصبغي x بينما تحمى الاناث من الاصابة بهذا المرض لوجود جين سليم في الصبغي x الاخر السليم ولاصابة الانثى فهناك طرق نادرة ولكنها موجودة .
اذن كل جين من الاب يقابله جين من الام .
تفاعل هذه الجينات مع بعضها ينتج الصفة الوراثية فاحيانا يكون الجينات سائدة واحيانا تكون متنحية .
لو افترضنا مثلا ان جينا سائدا يقابله جين متنحي فان الجين السائد سيفوز حتما . ولكي يظهر الجين المتنحي لا بد من وجود جين اخر متنحي يقابله .
هذا الكلام سائد ومتنحي في الحقيقة غير دقيق ولكنها مبسطة بشكل كبير .
اذا كان الشخص يحمل الجينان متطابقين سمي شخص خالص نقي اما اذا حمل جينان مختلفان سمي هجين .
ولنضرب مثالا على السمكية :
1- النوع الشائع وهو يورث بطريقة جسدية سائدة .
الشخص السليم لا بد وان يكون نقي يعني يحمل جينان سليمان .
الشخص المصاب اما ان يكون خالص يعني الجينان من الام والاب معطوبان وفي هذه الحالة غالبا تكون الحالة شديدة . واما ان يكون هجينا وفي هذه الحالة يحمل جين معطوب من احد الابوين والاخر سليم من احد الابوين .
اذن الاحتمالات ما يلي :
1- التقاء رجل مصاب خالص مع مصابة خالصة نقية وفي هذه الحالة كل الاطفال سيكونون مصابين خالصين بنسبة 100 %
2-التقاء مصاب خالص مع مصابة هجينة ( او العكس ) سيكون كل الاطفال مصابين بنسبة 50 % خالصين وخمسين % هجين
3-التقاء شخص مصاب خالص باخر سليم فسيكون كل الاطفال مصابين ولكن بنسبة 100 % هجين .
4- التقاء شخص مصاب هجين مع شخص سليم وستكون النسبة هي 50 % سليم و50 % مصاب هجين .
5- التقاء شخص مصاب هجين مع شخص مصاب هجين وستكون النسبة 25 % مصاب نقي و 50 % مصاب هجين و 25 % سليم .


السمكية التي تورث عن طريق الجين المتنحي :
في هذه الحالة يكون الجين السليم سائدا اي يغلب بينما الجين المتنحي لا يظهر .
هناك ثلاث احتمالات فالشخص الصاب يحمل الجينين معطوبين بينما الشخص السليم فاما يكون خالصا نقيا يحمل الجينان سليمان او يكون هجين ويسمى هنا حامل للمرض لانه يحمل الجين المصاب والجين السليم وبالتالي لا يظهر عليه المرض ولكنه قد ينقل الجين المصاب لاولاده
1- التقاء شخصين مصابين فنسبة التوريث 100 % مصابين .
2- التقاء شخص مصاب مع شخص سليم نقي فكل الاولاد سيكونون سليمين ولكن حاملين للمرض .
3- التقاء شخص سليم نقي مع شخص سليم نقي فبنسبة 100 % الاولاد سليمين الا في حالة واحدة الشاطر يعرفها .
4- التقاء شخصين حاملين للمرض وفي هذه الحالة ففي كل حمل احتمال ظهور شخص مصاب 25 % واحتمال 50 % حامل للمرض و25 % سليم خالص نقي .

وسوف اكمل لكم ان شاء الله الانواع الاخرى مثل الامراض المرتبطة بالجنس والامراض المعقدة ربنا يوفقنا كلنا لما يحب ويرضى .

[فكرى دياب]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاتة
دكتور صابر
نشكرك كثيراً على هذه المعلومات العلمية الواضحة
وكذلك طريقة الطرح الممتازة والتى تتيح لأى قارىء لها من استيعاب المعلومة بطريقة سلسة وهادئة ..
وعن نفسى أؤيد كثيراً هذة المواضيع العلمية . حتى يستفيد منها حامل المرض وغيرة وتكون ثقافة للفرد تفيدة كثيراً سواء فى حياتة المرضية أو حتى تجنب مايضر حالتة والتمسك بما يفيدها ..
شكراً
وننتظر مزيدكم ..
التقاء شخص سليم نقي مع شخص سليم نقي فبنسبة 100 % الاولاد سليمين الا في حالة واحدة الشاطر يعرفها .
؟؟؟؟

[ايهاب العراقي]

جزاك الله خير دكتور صابر..موضوع ممتاز في علم الوراثة..بالنسبة للشخص السليم النقي يصاب بالمرض عند حصول طفره في الجينات mutation بسبب تعرضه الى مادة معينة او حصول موقف معين مثل فزة او خوف فجائي..فتحصل عنده طفرة في الجينات ويظهر عنده المرض.

[saberalgameel]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة ايهاب العراقي

جزاك الله خير دكتور صابر..موضوع ممتاز في علم الوراثة..بالنسبة للشخص السليم النقي يصاب بالمرض عند حصول طفره في الجينات mutation بسبب تعرضه الى مادة معينة او حصول موقف معين مثل فزة او خوف فجائي..فتحصل عنده طفرة في الجينات ويظهر عنده المرض.

قربت بس لسة شوية

[reem50]

شكرا لكم جميعا واحب اسال
الشخص الذي اصيب بطفره يكون هجين ام ماذا نسميه ؟؟؟
وايضا اريد اسال
التقاء شخص مصاب هجين مع شخص سليم وستكون النسبة هي 50 % سليم و50 % مصاب هجين .
اي معناه كل المصابين نصف اولادهم سوف يصابون بالسمكيه ؟؟؟

[saberalgameel]

الامراض التي تنتقل بالجنس
اما ان تكون مرتبطة بالصبغي x او الصبغي y
الامراض المرتبطة بالصبغي x:
الامراض المتنحية ومثال لها السمكية المرتبطة بالجنس :
لان الذكر يحمل صبغي x واحد فان اصابة هذا الصبغي يعني انه مصاب لا محالة اما الانثى فلا تصاب الا اذا حملت الجينين االمعطوبين معا او في حالات اخرى سنتطرق لها فيما بعد
الانثى قد تحمل المرض اذا حملت الجين سليم والاخر معطوب . اما الذكر فلا يحمل المرض بل يكون مصابا .
1-شخص مصاب مع شخص مع انثى سليمة نقية : الذكور كلهم سلام اما الاناث فكلهم حاملين للمرض في جيناتهم وغير مصابين
2-شخص مصاب من انثى حاملة للمرض : كل حمل ذكر نسبة اصابته بالمرض 50 % بينما الاناث فالنسبة 50 % مصابات و50 % حاملين للمرض
3-شخص مصاب من انثى مصابة نقية : فالذكور مصابين بنسبة 100 % اما الاناث فمصابين بنسبة 100 % ايضا .
4- شخص سليم من انثى حاملة للمرض : الذكور : احتمال 50 % اصابة كل حمل و50 % سليم . اما الاناث فنسبة 50 % حاملين للمرض و50 % سليمات نقيات .
اذن يتبين لنا ان المرض ينتقل من الام الى ابناءها الذكور . وقد ينتقل الجين المصاب من الام الى بنتها الى بنتها الى الى الى حتى يأتي في ذكر ( وهنا يتبين لنا ان ممكن الجد العاشر مثلا من طرف الام ينتقل الجين مندسا من بنت الى بنت الى بنت حتى يصل الى الذكر المقدر له ذلك .
الحالات التي تصاب فيها الانثى :
1- ان تكون تحمل كلتا جينيها مصابين
2-كل انثى تحمل 2 صبغي x احدهما يعمل والاخر يخمد تلقائيا وتتم هذه العملية عشوائيا وبالتالي ممكن ان يتم اخماد الجين السليم وتنشيط الصبغي المعطوب . وهنا ممكن يظهر المرض على الانثى الحاملة للمرض ولكن يكون المرض ضعيفا .

[saberalgameel]

الامراض التي تنتقل بالصبغي x من النوع السائد :
في هذه الحالة تموت الذكور داخل بطون امهاتها بينما الاناث فدائما ما تكون هجينة وبالتالي تكون مصابة .

[saberalgameel]

التوريث عن طريق الصبغي y :
وهو موجود في الذكور فقط . لا يعرف عنه كثيرا نتيجة صغر حجم الصبغي yوبالتالي فان الجينات المتاحة قليلة .
ينتقل الجين من الاب الى ابنه الى ابن ابنه وهكذا ومثال على هذا الاذن المشعرة وان كان هناك خلاف علىهذه الصفة .

[saberalgameel]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة reem50

شكرا لكم جميعا واحب اسال
الشخص الذي اصيب بطفره يكون هجين ام ماذا نسميه ؟؟؟
وايضا اريد اسال
التقاء شخص مصاب هجين مع شخص سليم وستكون النسبة هي 50 % سليم و50 % مصاب هجين .
اي معناه كل المصابين نصف اولادهم سوف يصابون بالسمكيه ؟؟؟

الشخص المصاب بطفرة وهو في رحم امه في المراحل الاولية يسمى هجين اذا كان الجين سائد ويسمى حامل للمرض اذا كان الجين متنحي . لانه من الصعب حدوث نفس الطفرة صبغيان ( يبقى نحس مستشري )
اذا حدثت الطفرة في الحيوان المنوي فان نفس الكلام ينطبق

[saberalgameel]

مسألة التوريث شيء بيد الله كله فمثلا لو قلنا احتمال الاصابة بالمرض 50% كل مرة فمن الممكن ان يكون الطفل سليم في كل حمل او مصاب كل حمل . دي مسألة احتمالات .
زي مثلا ماتشات الكورة حد كان يصدق ان مصر تخرج من تصفيات كاس العالم ( ربنا على كل شيء قدير ) دي لو التصفيات اتعادت ستين مرة مش حايحصل كده انما الحظ .