!!!!! الأنيميـــــــــــا !!!!!

[زهرة الياسمينا]

الأنيميــــــا

فقــــر الدم

1. الأنيميا المنجلية وحش يهدد أطفال المستقبل
   
   أخي الشاب أختي الشابة
   بإجرائكم الفحص الطبي قبل الزواج فقط يمكنكم حماية أطفالكم شر الإصابة ولا سبيل آخر للإنقاذ
2. ما هي الأنيميا المنجلية؟
   هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان.
   
3. خلايا الدم الحمراء (السليمة)
   خلايا الدم الحمراء (المنجلية)
4. ما هي أعراضها؟
5. قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.
6. ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.
7. تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته.
8. تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.
9. هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
   
   
   المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.
   ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
10. السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
11. الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
12. المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
13. 
14. 
15. كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
    يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.
    ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟
    إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء.
    حل القضية:
16. تهيئة الأهالي لتقبل قرار فحص المقبلين على الزواج قبل عقد القران حيث ثبت علميا أنه السبيل الوحيد بإذن الله لوقاية الأجيال القادمة من مرض الأنيميا المنجلية وكذلك أثبت ذلك تجارب سابقة لدول مرت بمثل هذه الظروف.
17. إصدار قرار يلزم المأذون الشرعي بطلب استمارة الفحص للطرفين المقبلين على الزواج عن هذه الأمراض قبل عقد القران على أن تترك حرية اختيار الزواج من عدمه للطرفين.
18. الرفع من مستوى الوعي الصحي لدى الأفراد عن أمراض الدم الوراثية وطرق الوقاية منها.
19. فقر الدم بسبب نقص الحديد Iron-deficiency Anemia
20. إن مرض فقر الدم (أنيميا Anemia) كثير المصادفة وله أسباب كثيرة، والمعالجة الناجحة تعتمد على كشف السبب الذي قد يكون واضحا في بعض الأحيان، ويكون خفيا صعبا في أحيان كثيرة وبالتالي يحتاج إلى كثير من التحريات الدقيقة. ومن أحد أنواع فقر الدم الكثيرة نقص الحديد، وهو مرض كثير الانتشار في العالم وهو يحدث في كل الأجناس والأعمار، وخاصة عند النساء والأطفال.
22. ما هو فقر الدم بسبب نقص الحديد؟
    من الممكن تعريف هذا النوع من فقر الدم بعجز نقي العظام عن توليد عدد كاف من الكريات الحمر بسبب نقصالحديد الذي يعتبر ضروريا في تركيب الهيموجلوبين (الخضاب).
23. أما نسبة الإصابة بهذا المرض فهي مختلفة من بلد لأخر، ونسبة الإصابة هذه تعتمد على المستوى الصحي في ذاك البلد، فهي قليلة في البلاد المتقدمة ذات المستوى الصحي العالي، وحيث تكون نوعية الغذاء والشراب على مستوى عالي، وعلى العكس تكون الإصابة مرتفعة في البلاد المتأخرة حيث المستوى الصحي المنخفض، هذا ناهيك عن كثرة انتشار الطفيليات والديدان فيها. والنسبة تختلف أيضا في البلد الواحد بين الرجال والنساء وهي أعلى في النساء بسبب متطلبات الطمث (العادة الشهرية) والحمل والإرضاع.
24. ما هي أسباب فقر الدم بسبب نقص الحديد؟
    نادرا ما يكون نقص الحديدوحده هو السبب فقر الدم ذلك باستثناء حالات الطفولة، وبعض الحالات التي تتطلب كميات إضافية من الحديد مثل الحمل، وسن النمو عند الأطفال، وبعض الحالات التي يضطرب فيها امتصاص الحديد في الجسم مثل الإسهال الشحمي والسبرو sprue (التهاب مزمن في الغشاء المخاطي للقناة الهضمية) ؛ وإسهال المناطق الحارة.
25. أما باقي الحالات والتي تشكل معظم حالات فقر الدم بنقص الحديد فهي ذات أسباب أخرى تختفي وراء فقر الدم هذا، والذي يكون نتيجة للمرض الأصلي المسبب، وهنا تكون الأعراض التي يشكو منها المريض والتي يراجع من اجلها الطبيب هي أعراض فقر الدم، وليست أعراض المرض الأصلي المسبب لفقر الدم، فإذا ما شك الطبيب بوجود بؤرة نازفة ولم يستطع كشفها بالفحص السريري، فغالبا ما تكون في الجهاز الهضمي، وان فحص الدم الخفي في البراز والدال على النزف غالبا ما يكون إيجابيا، وتكرار هذا الفحص ضروري حيث لا تكون النتائج إيجابية دوما، لان النزف الهضمي قد يكون متقطعا وغير مستمر. ومن أهم البؤر النازفة في الجهاز الهضمي والمسببة لفقر الدم بنقص الحديد:
26. .
27. الديدان.
28. ما هي أعراض وعلامات فقر الدم بنقص الحديد؟
29. بصورة عامة هناك نوعان من الأعراض:
30. 1. <LI style="MARGIN-TOP: 0px; MARGIN-BOTTOM: 0px; LINE-HEIGHT: 100%">أعراض المرض الأصلي المسبب.
31. الأعراض الأخرى التي يشكو منها المصاب وهذه تقسم إلى قسمين:
    

    1. أعراض وعلامات عامة تشاهد في كل أنواع فقر الدم:

    1. وهي: الشحوب، سرعة التعب، ضعف عام بالعضلات، صداع، دوار مع الشعور بعدم الثبات، طنين الأذنين، نفخات انقباضية وظيفية، وغيرها....
       وطبعا ليس من الضروري أن يشكو المريض من كل هذه الأعراض السابقة، وإنما في حالات كثيرة تنحصر الشكوى بعرض واحد أو اكثر وذلك حسب شدة فقر الدم لديه.
    2. الأعراض والعلامات الخاصة بفقر الدم بنقص الحديد:
       إذا استمر فقر الدم مدة طويلة تظهر تغيرات في الفم واللسان والأظافر، فالغشاء المخاطي للسان يصبح في نسبة لا بأس بها من المرضى شاحبا ناعما وبراقا، وتضمر الحليمات اللسانية (خاصة على الجانبين)، ويكون اللسان غير مؤلم إلا إذا أصيبت بقع منه بالالتهاب. أما الغشاء المخاطي للفم والوجنتين فقد يبدو بلون احمر، وقد تظهر تشققات على جانبي الفم يقال لها الصوار cheilosis. أما الأظافر فتبدو مسطحة أو مقعرة كالملعقة وتعرف باسم تقعر الأظافر، وتتصف الأظافر بتشققها وسرعة انكسارها. أما الطحال فقد يتضخم في بعض الحالات القليلة.
32. الفحوص المخبرية
    
    
    إن استمرار فقر الدم بنقص الحديد لسبب من الأسباب، كأن لم ينقطع النزف عن المريض أو لم تعالج المرأة المصابة بغزارة الطمث أو امتداده، فان مخزون الحديد في الجسم يقل تدريجيا حتى ينضب، وهنا يهبط الهيموجلوبين (الخضاب) والهيماتوكريت وعدد الكريات الحمراء. ويكون هبوط مقدار الخضاب شديدا وقد يصل إلى حوالي 4 غم/100مل في حين أن المعدل الطبيعي الوسطي له هو حوالي 14 غم/100مل، أما عدد الكريات الحمراء فلا ينخفض كثيرا.
    
    
    
    
    
    
    اللطاخة الدموية Blood film
    تبدو فيها الكريات الحمراء صغيرة الحجم ناقصة الصباغ ويتخذ كثير منها أشكالا مختلفة، ويتخذ البعض الأخر أحجاما مختلفة، فبعضها تكون صغيرة الحجم والبعض الآخر كبيرة. وقد يظهر عدد قليل من الكريات الحمراء الفتية في اللطاخة. أما عدد الكريات البيض والصفيحات والشبكات فعادة تكون ضمن الحدود الطبيعية على الغالب، ولكن تحدث فيها تغيرات في حالة النزف.
    
    
    
    
    
    
    
    كيف تتم المعالجة؟
    تعتمد في الدرجة الأولى على معرفة سبب نقص الحديد، ومداواته بإيقاف النزف أو تحسين تناذر سوء الامتصاص (أي سوء امتصاص الحديد في الجسم) ثم البدء بإعطاء مركبات الحديد. وغالبا فإن العلاج يعطى عن طريق الفم، ومدة العلاج يجب أن تستمر لثلاثة اشهر على الأقل بعد أن يعود مقدار الخضاب إلى الحدود الطبيعية لكي يستعيد الجسم مخزونه من الحديد.
    
    
    وإذا كان هناك أي مانع لإعطاء العلاج عن طريق الفم كعدم تحمل الدواء أو غيره، فمن الممكن عندئذ إعطاؤه بشكل حقن عضلية. إن الاستجابة للعلاج عن ممتازة عموما، ويجب معايرة خضاب المريض بعد ثلاثة أسابيع من بدأ العلاج لمعرفة مدى التجاوب. فإذا لم يرتفع الخضاب إلى المستوى المتوقع فيكون سبب ذلك:
    
33. 1. <LI style="MARGIN-TOP: 0px; MARGIN-BOTTOM: 0px; LINE-HEIGHT: 100%">عدم تناول المريض العلاج بشكل مستمر ومنتظم.
34. <LI style="MARGIN-TOP: 0px; MARGIN-BOTTOM: 0px; LINE-HEIGHT: 100%">وجود خطأ في التشخيص.
    
35. إصابة المريض بتناذر سوء الامتصاص.
    
36. إذا لم تعالج الإصابة فإنها تسير سيرا مزمنا، وان أهمية الإصابة ليست خطورتها على الحياة، ولكنها تؤدي إلى فقد الفعالية وخفض المقاومة للانتان (عدوى infection).
    
    
    
37. 
    
    فقر الدم بنقص الحديد عند الأطفال Iron deficiency anemia in children
    تتراوح كمية الحديد الإجمالية في جسم المولود الجديد حديث الولادة ما بين (1/2 – 1 ) غرام ، بينما تبلغ هذه الكمية في البالغين ما بين (4.5 – 5 ) غرام ، أي ما يكفي لصناعة مسمار متوسط الحجم والطول . ولكي يبني المولود الجديد هذا النقص في الاحتياطي من مادة الحديد يلزمه يومياً ما يعادل (1- 1.5 ) ملغ من هذه المادة ، وذلك طيلة فترة حياته ، وبما أن عشرة بالمائة فقط من الحديد الذي يصل إلى الأمعاء يتم امتصاصه ، لذلك وجب أن تكو ن الوجبة الغذائية لأي طفل تحتوي على كمية من الحديد لا تقل عن (10 – 15 ) ملغ/ يومياً.
    
    
    يتم امتصاص الحديد في الجزء الأنسي من الأمعاء الدقيقة proximal ، وبالتحديد في العفج duodenum والصائم jejunum .
    
    
    العوامل التي تساعد على امتصاص الحديد هي :
38. <LI dir=rtl>زيادة حاجة الجسم له .
    

    <LI dir=rtl>حموضة المعدة .
39. فيتامين ج ( سي c ) .
40. بينما على العكس هناك عوامل تقلل من امتصاصه وهي :
41. <LI dir=rtl>القلوية البنكرياسية .
    

    <LI dir=rtl>والمواد الفوسفاتية .
    <LI dir=rtl>وكل سبب يؤدي إلى أذية مخاطية الأمعاء الدقيقة ، وخاصة العفج والصائم .
42. وأخيراً العمليات الجراحية على المعدة والأمعاء التي تقلل من سطح الامتصاص .
43. الحديد الذي يتم امتصاصه إلى الدم ، يتوزع في الجسم على الأماكن التالية :
44. <LI dir=rtl>خضاب الدم الأحمر hemoglobin :
    

    وهو يشكل ثلثي حديد الجسم تقريباً ، ولذلك فإن فقدان الدم ، ولأي سبب كان ، هو واحد من أهم أسباب فقدان الحديد ، ويكفي كي ندلل على هذه الحقيقة أن نذكر بأن كل (1 سم3) من الدم يحتوي على (نصف ملغ ) من الحديد ، بينما (1 سم3) من الكريات الحمراء يحتوي على ( 1 ملغ ) من الحديد .
    <LI dir=rtl>مخازن الحديد stores :
    وهي على نوعين :

    1. <LI dir=rtl>مخازن متحركة serum ferritin: وهو نوع خاص من البروتين ، يحمل الحديد ويكون مرتبطا به ، متوسط تركيزه في الدم ( 35 ng/ml ) ، ونقصه يعتبر واحداً من أهم دلالات نقص الحديد المختبرية .
    2. مخازن ثابتة hemosiderin: وتتوزع في الكبد ونخاع العظم ، ونقص أو غياب هذه المادة من نخاع العظم هو أهم وأبكر علامات فقر الدم بعوز الحديد أيضاً .
45. حديد مصل الدم serum iron :
    
    ويتراوح ما بين ( 50 – 120 ميكروغرام / ديسيلتر = 100 مل ) في الأطفال ، و ( 70 – 160 ميكروغرام / ديسيلتر = 100 مل ) في الكبار .
46. خمائر الجسم enzymes :
    

    يدخل الحديد في تركيب الكثير من خمائر الجسم ولذلك فإن نقصه ينعكس على عمل هذه الخمائر وأهمها :
    ( catalase , pyroxidase , mono amin oxidase , cytochrome)
47. أسباب نقص الحديد :
    

    إن أهم أسباب نقص الحديد في الجسم هي :
48. <LI dir=rtl>فقدان الدم : ولقد بينا تفسير ذلك قبل قليل ، ولذلك تعتبر الدورة الشهرية لدى النساء من أهم أسباب فقر الدم لعوز الحديد لديهن .
    

    <LI dir=rtl>نقص الوارد الغذائي من الحديد : حيث يوجد الحديد بكثرة في اللحوم ، وبكمية أقل في الخضراوات أما الحليب فهو فقير به جدا ( كمية الحديد لا تتجاوز نصف ملغ في ليتر حليب بنوعيه الإنساني والبقري ).
49. خلل في امتصاصه من العفج والصائم ( راجع العوامل التي تساعد أو تقلل من امتصاصه ) .
50. الصورة السريرية :
    

    يغلب أن تظهر أعراض فقر الدم بنقص الحديد في الأطفال ما ين الشهر التاسع إلى الشهر الرابع والعشرين من العمر . ولعل من أهم أعراض وعلامات هذا المرض هي :
51. <LI dir=rtl>الشحوب : ويكو ملحوظاً في الأغشية المخاطية لملتحمة العين ، وفي الشفاه ، وفي راحة الكفين ، وسرير الظفر . أما إذا تقدم المرض فيكون الشحوب واضحاً في جميع أنحاء الجلد .
    

    <LI dir=rtl>ضعف الشهية
    <LI dir=rtl>تغيرات في الجلد والأغشية المخاطية
    <LI dir=rtl>أكل التراب
    <LI dir=rtl>ضخامة الطحال ( 10 – 15 % من الحالات )
52. أعراض وعلامات عصبية : وتشاهد في الحالات المزمنة وغير المعالجة ( مثل النرفزة والعصبية ).
53. الفحوصات المختبرية :
    

    عندما يحدث نقص في حديد الجسم ، فإن تغيرات تحدث وفق تسلسل معين ، وأول من يتأثر هي :
54. <LI dir=rtl>المخازن : فيقل الصباغ الحديدي الموجود في نخاع العظم Hemosidrene أو يختفي تماماً ، كما يقل البروتين المرتبط بالحديد في مصل الدم serum ferritin إلى ما دون ( 10 نانوغرام / مل ) =35 ng/ml) n).
    

    <LI dir=rtl>ثم تحدث تغيرات دموية hematological changes

    • <LI dir=rtl>فيقل الحديد في مصل الدم serum iron إلى ما دون ( 30 ميكروغرام /دل )(50- 120 microgram/dl ).
      <LI dir=rtl>وتزداد نسب الإشباع الكلية للحديد في الدم (total iron binding capacity (tibc إلى أكثر من (350 ميكروغرام /دل )( 350 mcg/dl – 250 ).
      <LI dir=rtl>وتقل النسبة المئوية للإشباع transferrin saturation إلى أقل من (15 % ) ( طبيعي = 33 % ).
      <LI dir=rtl>ثم ينقص هيموغلوبين الدم بالتدريج ...
    • وتحدث التغيرات الدموية المشهورة في الكرية الحمراء ، فتكون الكرية صغيرة الحجم microcytic ، ناقصة الصباغ hypochromic ، وتقل جميع المقادير المطلقة للكرية الحمراء ( حجم الكرية الوسطي MCV ، تركيز الهيموغلوبين الوسطي MCH ، وتركيز الهيموغلوبين في وحدة الحجوم من الكريات الحمراء MCHC .
55. وآخر من يتأثر بنقص الحديد هي الخمائر ENZYM DEPLETION ومن أهم مظاهر تأثرها :
    • <LI dir=rtl>فقدان الشهية anorexia
    • هيجان irritability
    • تغيرات عصبية ونفسية neurological changes
56. العلاج
    
    تعتبر أملاح الحديدي ferrous التي تعطى عن طريق الفم هي المفضلة في العلاج ، فهي غنية بالحديد ، وسهلة الامتصاص ، ورخيصة الثمن ، وقليلة الأعراض الجانبية . ومن أهما : ( ferrous sulphate , f.gluconate , f. fumarate) الجرعة اليومية ( 6 ملغ / كغ / يومياً ) على ثلاث جرعات بعد الأكل ( قطرات للرضع ، وشراب للأطفال ).
    يستمر العلاج حتى تعود معطيات الدم إلى الطبيعي ، ثم نضيف فترة ( 4- 6 ) أسابيع لملء المخازن الفارغة . آخر من تأثر بنقص الحديد ( وهي الخمائر ) هي أول من تنتعش بالعلاج ، ويتم ذلك في غضون ( 12 – 24 ) ساعة ، حيث تتحسن الشهية ، وتتلاشى الأعراض العصبية .
    
    
    ثم تبدأ معطيات الدم بالتحسن ، ويستغرق ذلك فترة تتراوح من ( 36 ساعة ) إلى ( شهر ) . فتزداد خلوية نخاع العظم ، وتكثر الشبكيات retcs في الدوران الدموي ، ويرتفع الهيموغلوبين في الدم ، وتأخذ الكريات الحمراء صفاتها وأشكالها الطبيعية .
    
    
    ثم تبدأ المخازن الفارغة بالامتلاء ، وهذه آخر مرحلة في العلاج ، وقد تستغرق ( 1 – 3 ) أشهر .
    
    
    يبقى أن نقول كلمة أخيرة في العلاج وهي : أنه لا داعي لإعطاء الحديد عن طريق الحقن العضلي ، نظراً لسهولة إعطائه عن طريق الفم ، إلا إذا رغب المريض بذلك ، وإذا قررنا ذلك فقانون حساب الحقن يكون كما يلي : الحاجة الكلية من الحديد ( ملغ ) = ( كمية الهيموغلوبين المطلوب رفعه × وزن الجسم × 3 ) .
    
    
    مع تمنياتنا لأطفالنا الأعزاء بالصحة الدائمة .
    
    
    
    
    

[زهرة الياسمينا]

أنيـــميا البحر المتــوسط

الثلاسيميا من أهم أمراض الدم الوراثية الانحلالية- التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء- الشائعة على مستوى العالم بشكل عام وعلى مستوى منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص ، و الثلاسيميا نوعان الألفا و البيتا وحين يأتي الحديث عن هذا المرض فإننا نقصد به (البيتا ثلاسيميا ).
و الثلاسيميا كلمه يونانية الأصل تعني فقر دم منطقة البحر الأبيض المتوسط حيث أن هذا المرض عرف واشتهر في هذه المنطقة بشكل كبير و ، ويعرف أيضا باسم أنيميا البحر المتوسط (Mediterranean anemia) وفي الولايات المتحدة الأمريكية كان يعرف باسم أنيميا كوليز (Cooleys anemia).وفي منطقة البحر الأبيض المتوسط كان لا بد أن يخضع كل مولود جديد بعد ولادته بشهور لهذا الفحص لمعرفة ما إذا كان حاملا أو مصابا بالبيتا ثلاسيميا .أما في منطقة الخليج العربي يحمل كل فرد من بين 20 فرد لهذا المرض أي نسبه حاملي صفة المرض في الخليج 5 % وهي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل أيضا حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% وان اكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للمرض. وتكمن مشكلة المرض في عدم قدرة الجسم من تكوين كريات الدم الحمراء - التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم – بشكل سليم نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم) أدى إلا عدم اكتمال نضج الكريه الحمراء و تكسرها وتحللها بعد فتره قصيرة من إنتاجها (يذكر أن عمر كريه الدم الحمراء تكون 120 يوما) لذ فان المريض يحتاج إلى نقل دم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع حسب عمره و درجه نقص الهيموجلوبين .
ينتشر المرض في عدة مناطق من العالم ولكنها تكثر في المناطق التالية:
* حوض البحر الأبيض المتوسط ( اليونان، مالطا، قبرص، تركيا و إيطاليا).
* منطقة الخليج العربي.
* منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.
*شمال أفريقيا وتشمل مصر تونس الجزائر المغرب وبعض من الدول الأفريقية الأخرى.
* جنوب شرق أسيا وتشمل تايلاند، الفلبين، إندونيسيا، سنغافورة، كمبوديا، فيتنام وماليزيا.
* شبه القارة الهندية.
* دول أخرى كالصين، أرمينيا، جورجيا، أذربيجان.






المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة الألفا جلوبين: يسمى بمورث الألفا جلوبين يوجد على الكروموسوم رقم 16 ،ويوجد منه أربع نسخ (أي أربع جينات او مورثات)اثنتان منها موجودة على كروموسوم رقم 16 الأتي من الأم والاثنان الآخران موجودان على الكروموسوم الأتي من الأب. واي خلل في هذه المورثات قد يسبب مشاكل صحية حسب عدد المورثات المعطوبة او المصابة بالطفرة، واليك بعض التفصيل




الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia):
فإذا أصابت الطفرة مورث واحد فقط فأن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية و تسمى هذه الحالة بالألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia).وفي العادة لا يعرف الشخص انه حامل لمورث معطوب وقد يصعب التعرف على هذه الحالة حتى عند إجراء تحليل دم عادي(أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة،وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية.

الحامل للصفة الألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia Trait

)

فلو أصاب العطب مورثين من هذه الأربعة فقط سمي الشخص حامل لصفة الألفا ثلاسيميا وهو لا يصاب بأية مشكل صحية ولكن قد يولد له أطفال مصابون بمشاكل صحية في الهيموجلوبين إذا كانت زوجته حاملة لنفس الصفة. مرض بالهيموجلوبين اتش :لو أصاب العطب(الطفرة)ثلاث مورثات من الأربعة يصاب الشخص بمرض يسمى بالهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H disease) .وعند ولادة الطفل المصاب بعطب في ثلاثة مورثات من نوع ألفا يكون لدية قلة في كمية الهيموجلوبين في كريات دمهم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى بهيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان . بشكل عام لا يحتاج الأطفال لنقل الدم، أما البالغين فقد يحتاجون لنقل كميات من الدم.


استسقاء شديد للجنين (HydropsFetalis):

لو أصاب العطب(الطفرة)جميع المورثات الأربعة يصاب الجنين وهو في بطن أمه باستسقاء شديد في جميع الجسم نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية لنقص الهيموجلوبين في الدم.



المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة البيتا جلوبين: يسمى بمورث البيتا جلوبين يوجد على الكروموسوم 11.


حامل لصفة البيتا ثلاسيميا ( الثلاسيميا الصغرى) تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم و أخر معطوب. وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض(أو حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)،ولا يعاني حامل المرض من أي مشكلة صحية إلا الهم من فقر دم طفيف ولا يحتاج إلى نقل دم و لا يستجيب للعلاج بالحديد بل يحذر من تناوله إلا إذا كان هناك نقص لمعدل الحديد في الدم.. وحسب إحصائية منظمة الصحة العالمية فان 8% من السكان حاملي الثلاسيميا الصغرى. وفي دبي 1 من كل 20 شخص وقد يجمع الفرد صفة الألفا ثلاسيميا الصغرى و البيتا ثلاسيميا الصغرى معا دون أن يؤدي ذلك إلى مرض. أما الأعراض التي قد يعاني بعض الحاملين لاحقا تكون على أنيميا شديدة للام الحامل،و بعض التغيرات في عظام الوجه و‘تضخم الطحال و أحيانا حصيات في المرارة أو تقرح في ساق القدم.


حامل لصفة البيتا ثلاسيميا ( الثلاسيميا الصغرى)
تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم و أخر معطوب. وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض(أو حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)،ولا يعاني حامل المرض من أي مشكلة صحية إلا الهم من فقر دم طفيف ولا يحتاج إلى نقل دم و لا يستجيب للعلاج بالحديد بل يحذر من تناوله إلا إذا كان هناك نقص لمعدل الحديد في الدم.. وحسب إحصائية منظمة الصحة العالمية فان 8% من السكان حاملي الثلاسيميا الصغرى. وفي دبي 1 من كل 20 شخص وقد يجمع الفرد صفة الألفا ثلاسيميا الصغرى و البيتا ثلاسيميا الصغرى معا دون أن يؤدي ذلك إلى مرض. أما الأعراض التي قد يعاني بعض الحاملين لاحقا تكون على أنيميا شديدة للام الحامل،و بعض التغيرات في عظام الوجه و‘تضخم الطحال و أحيانا حصيات في المرارة أو تقرح في ساق القدم.
مصاب بالثلاسيميا المتوسط
تحدث الثلاسيميا المتوسطة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين . فينتج عن ذلك نقص متوسط الشدة في كمية البيتا جلوبين المنتجة في الجسم وتؤدي في هذه الحالة إلى نقص متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم فيتراوح في العادة بين 7-10 غرام لكل 100 ملليمتر ،وفي العادة لا يحتاج المريض لنقل دوري للدم ، لكنه مع التقدم في العمر و في خلال الحمل في حالة المرأة قد يحتاج إلى نقل دم وأشراف طبي بشكل منتظم. و تشكل الثلاسيميا المتوسطة من 2-10% من مرضى البيتا ثلاسيميا ،وتظهر أعراضها خلال ألسنه الثانية إلى الرابعة من عمر المريض ، و مخبرياً تظهر علامات فقر الدم خلال السنة الأولى من عمر المريض من خلال فحص الدم الروتيني.وقد يتعرض المريض لبعض المشاكل الصحية كضعف البنية وتضخم الكبد والطحال و الإصابة باليرقان(اصفرار الجلد والعينان).
مصاب بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى)
تحدث الثلاسيميا الكبرى أو الشديدة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين كما هو الحال في الثلاسيميا المتوسطة ولكن نوع العطب (الطفرة)في مورث البيتا هذه المرة اشد فينتج عن ذلك نقص شديد نسبة البيتا جلوبين فينقص بذلك الهيموجلوبين إلا نسب اقل من 7 غرام لكل 100 ملليليتر نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء الغير طبيعية قبل انتهاء عمرها الافتراضي (120 يوم). و يحتاج المريض لنقل دوري للدم كل 3-4 أسابيع للمحافظة على نسبه عالية من الهيموجلوبين لكي ينموا الجسم بشكل صحي. ويمكن اكتشاف المرض خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل
مريض بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى) + الأنيميا المنجلية
في هذه الحالة يصاب المريض بمرضين في أن واحد.فيكون الشخص أما لدية مرض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا معا أو يكون حاملا للأنيميا المنجلية مع مرض الثلاسيميا.وقد تتراوح شدة المرض وانقص الهيموجلوبين على حسب شدة الإصابة في مورث البيتا جلوبين.

[زهرة الياسمينا]

وفيما يلي الأعراض التي تحدث للمصابين بمرض البيتا ثلاسيميا الكبرى إذا لم يعالج المريض:

- شحوب واصفرار البشرة والشفتين

- الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.

- فقدان الشهية.

- نقص حاد في الهيموجلوبين (اقل من 9 مج\مل دم)


- تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء فيبدأ الكبد والطحال وأعضاء أخرى بمحاولة تصنيع الدم بنفسها مما يؤدي إلى تضخمها.

- الانعكاسات النفسية السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائم والنقص الصحي مقارنة بأقرانه.

- التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .

- تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة ، بروز الجبهة وعظام الوجنتين ، انخفاض عظام الأنف وبروز عظام الفك العلوي.

- زيادة الالتهابات بشكل عام.

- سرعة ضربات القلب لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم، كذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت.

- حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم أن لم ينتظم المريض باستعمال الحقنه اليومية للدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول وتتمثل هذه المضاعفات في تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني (مرض السكري) ، انخفاض في هرمون الغدة الدرقية وهرمون الجار درقية وهرمونات الغدة النخامية

- مشاكل في القلب كتضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم أنتظام في دقات القلب .

- احتمال أصابه المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر و لكن قلة تلك المخاطر بعد قيام جميع مراكز التبرع بالدم بفحص إذا ما كان دم المتبرع بدم مصاب بالإيدز او فيروسات التهاب الكبد الوبائي.


كيف نشخص المرض؟؟

حامل البيتا ثلاسيميا:

يصعب التاكد من ان الشخص حامل لثلاسيميا و لكن في العادة يكون مستوى الهيموجلوبين طبيعي ولكن كريات الدم الحمراء اصغر من المعدل الطبيعي( mcv اقل من 75).و عند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( hemoglobin electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين a2 و هيموجلوبين f اعلى من الطبيعي .


مصاب بالبيتا ثلاسيميا:

يكون مستوى هيموجلوبين في الدم اقل من 10 مليغرام لكل 100 مليلتر . و تكون كريات الدم الحمراء اصغر من المعدل الطبيعي( mcv اقل من 75).و عند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( hemoglobin electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين a2 و هيموجلوبين f اعلى من الطبيعي .



الألفا ثلاسيميا الساكتة silent alpha thalassemia:

في العادة يصعب التعرف على هذه الحالة فتحليل الدم طبيعي(أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على الجينات مباشرة (اي فحص dna) ،وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية


حامل للصفة الألفا ثلاسيميا (alpha thalassemia trait):

وهذا الشخص لا يصاب بمشاكل في الصحة وليس علية خطورة .و لكن يمكن الاشتباه في أن الشخص لدية هذا النوع من الثلاسيميا عند إجراء تحليل عادي لكريات الدم الحمراء ،ففي هذه الحالة تكون كريات الدم الحمراء اصغر من الحجم المعتاد وكمية الهيموجلوبين أيضا اقل من المعتاد.ولكن هذه العلامات التي على كريات الدم الحمراء أيضا تظهر عند بعض الأشخاص أو الأطفال المصابون بفقر الدم الناتج عن نقص تناول الحديد.لذلك يقوم الأطباء بقياس كمية الحديد في الدم فإذا كانت طبيعية فأن الاشتباه أن هذه الحالة ناتجة عن الألفا ثلاسيميا .أما إذا كان هناك نقص في الحديد فيعالج الأمر بإعطاء الحديد ثم يعاد التحليل .و إذا زال نقص الحديد واستمر صغر كريات الدم الحمراء فان هذا يعني أن الشخص كان عنده نقص في الحديد مصحوب بألفا ثلاسيميا.يكثر الاشتباه بين فقر الدم الناتج عن نقص الحديد و ألفا ثلاسيميا لذلك على العائلة تنبيه الطبيب على أن بعض أفراد العائلة لديهم ألفا ثلاسيميا لكي لا يعطى الطفل أو البالغ(كامرأة الحامل) جرعات من الحديد من دون أن يكون هناك ضرورة لهذا الأمر لأن ارتفاع كمية الحديد في الجسم مضر.قد يساعد تحليل حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( hemoglobin electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين a2 و هيموجلوبين f اعلى من الطبيعي .


علاج المرض ؟؟


نقل دم

ينقل الدم بشكل دوري للمريض (6-8 ملليليتر دم"كريات دم حمراء" لكل كجم من وزن المريض كل 3-4 أسابيع)، ويجب ان يكون عمر الدم المنقول لا يتجاوز ال6 أيام. والنقل الدوري يحافظ على مستوى عالي من الهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين الى اجزاء الجسم بشكل افضل فيحافظ على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم،حماية القلب من مضاعفات فقر الدم، منع تضخم الكبد والطحال.

ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب ان يرشح الدم المنقول من الكريات البيضاء و الصفائح الدموية.

العلاج بالديسفسرال

يترسب الحديد في جسم المريض تدريجيا مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية.

لذا يجب التخلص من الحديد الزائد (اكثر من 1000 مج\مل)

الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد،والعضل

إزالة الطحال

للطحال دور هام في التخلص من كريات الدم الميتة نتيجة مشاركة الطحال في تعويض الجسم عن عجز نخاع العظم واستمرار تراكم الحديد بصوره كبيره يبدأ بعدها الطحال بتدمير كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية ،تتفاقم حدة فقر الدم وتتناقص مناعة ومقاومة المريض ويصبح عرضة للنزف، ويتم استئصال الطحال عندما تظهر المؤشرات التالية:

عندما يحتاج المريض إلى نقل كميات من الدم تزيد بمقدار واحد ونصف عن الكميه الكافية.

نقص حاد في كريات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية نتيجة تدميرها في الطحال

التضخم الكبير والمتزايد للطحال.

زرع نخاع العظم

هذه العملية تعتمد على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض حيث يجب أجراء الفحوصات التي تؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%) بين المتبرع والمريض،وتزداد فرص نجاح العملية للذين لا يعانون من ترسب الحديد أو تضخم الكبد والطحال.

إن رفض الانسجه عادة ما يكون اقل نسبة في الأطفال عنه في الكبار فذلك لا يحدث مباشرة بعد العملية إنما قد يحتاج إلى 3-5 سنوات يبقى فيها خطر الرفض،فالمريض بحاجة إلى متابعة دقيقه للغاية.

ويتم فبل زرع نخاع العظام التخلص من نخاع المريض بتناوله الأدوية تدمر خلايا النخاع وعلى مدى 6 أيام يشعر فيها بالوهن والضعف وتحت التعقيم التام يتم شفط النخاع بواسطة حقنه خاصة وتحت التخدير العام وتستغرق هذه العملية حوالي نصف الساعة وتستكمل العملية بإعادة حقن نخاع العظام السليم إلى المريض فيما يشبه عملية نقل الدم فيجد النخاع الجديد تجويف نخاع المصاب.

والمتبرع عادة لا يعاني من أي مخاطر وجسمه قادر على تعويض الكميه التي تم شفطها من نخاع العظام ولا يحتاج للبقاء في المستشفى اكثر من يوم واحد فقط.



ازاى نحمى نفسنا من المرض ده ؟؟


فحوصات قبل الولادة
إذا كان كلا الوالدان يحملان صفة البيتا ثلاسيميا الصغرى فمن الممكن أن يتم فحص الجنين للتأكد من سلامته من مرض الثلاسيميا خلال الأسبوع 10-11 من الحمل. ويتم الفحص بأخذ عينه من المشيمة ( chorionic villus )وتحليلاها بواسطة ال dna لمعرفة إذا ما كان الجنين مصاب بالثلاسيميا أم لا.ولكنا يجب أن يحضر لهذا الأمر فيجب أولا معرفة نوع الطفرة الموجودة في العائلة لكي يستطيع الأطباء الكشف عنها خلال الحمل،وتظهر نتيجة التحليل خلال 3-4 أسابيع.وكما هو الحل في جميع الفحوصات الطبية فقد يكون هناك بعض المضاعفات واهما احتمال الإجهاض من جراء سحب العينه 1%لثانية هي عن طريق سحب من السائل الأمينوسي والموجود حول الجنين.وتأخذ هذه العينة في الأسبوع14-16 من الحمل واحتمال الإجهاض في هذه الحالة حوالي نصف في المائة 0لمائة 0.5% فحوصات قبل الزواج

يمكن الكشف على أي شخص لمعرفة إذا ما كان حامل للمرض و بطريقة سهلة و ميسرة و متوفرة في معظم المختبرات الطبية .و هو تحليل رخيص في قيمته المادة لكنه غالي في قيمته العلمية. ولا يتوقع أن يكلف هذا التحليل أكثر من 15 دولار.و ينصح بإجراء هذا التحليل لكل من له أصول عرقية بمنطقة الخليج العربي و جنوب السعودية و اليمن و المناطق الشمالية الغربية من السعودية. و إن كنا نفضل أن يجرى هذا التحليل إضافة إلى تحاليل المتعلقة بالثلاسيميا على جميع من يريد الزواج بغض النظر عن أصولة العرقية و ذلك لرخص قيمته و توفره .

[oumyahia]

السلام عليكم
بارك الله فيك أختي على المجهود الطيّب والمعلومات النّافعة ونقول اللهمّ عافنا

[oumyahia]

السلام عليكم
بارك الله فيك أختي على المجهود الطيّب والمعلومات النّافعة ونقول اللهمّ عافنا

[سيد عبدالعال]

مجهود مميز تشكرى عليه

[الخطيب زهرة]

بارك الله فيك يا أختي وجعل الله لكي مجهودك مقبولا في ميزان حسانتك لاتخيلي كم أفادتني معلوماتك القيمة لاني مصابة بالأنيميا "بسب نقص الحديد"واان حاليا اخضع لعلاج لمدة ثلاثة اشهر أو اكثر.....
لكني اود الاستفسار منك أكثر عن بعض الاعراض الثانوية التي يسببها لي احد الادوية مثل القيئ الفوري عند تناول هذا الدواء مع انه مهم جدا لاحتوائه حمض الفوليك(200مغ)والحديدبنسبة(14مغ)وفيتامينات مثل (B1.B2.B6.B12.C)
هو هل يمكننو الاستغناء عن هذا الدواء مع الاكتفاء بدواء الحديد وماهي الاغذية التي يمكنني تناولها لاعادة الجسم لحالته الطبيعية مع تشبعه بالحديد الازم
Hemoglobine 10;8
Hematocrite 31;6
Hematies 3;81
fer serique(sidérémie) 5;96umol/l
0;33
ferritine 4;30 ng/ml
اناحاولت ان أوضح لك ماهو غير ثابت بالتحاليل حتى أسهل عليك الفهم وآمل ان تساعديني يا أختي
بارك الله فيكي وعلى كل من يساعد على ايصال العلم للناس
السلام عليك والرحمة