طرق التوريث في الامراض الوراثية

[saberalgameel]

التوريث عن طريق الصبغي y :
وهو موجود في الذكور فقط . لا يعرف عنه كثيرا نتيجة صغر حجم الصبغي yوبالتالي فان الجينات المتاحة قليلة .
ينتقل الجين من الاب الى ابنه الى ابن ابنه وهكذا ومثال على هذا الاذن المشعرة وان كان هناك خلاف علىهذه الصفة .

[saberalgameel]

مسألة التوريث شيء بيد الله كله فمثلا لو قلنا احتمال الاصابة بالمرض 50% كل مرة فمن الممكن ان يكون الطفل سليم في كل حمل او مصاب كل حمل . دي مسألة احتمالات .
زي مثلا ماتشات الكورة حد كان يصدق ان مصر تخرج من تصفيات كاس العالم ( ربنا على كل شيء قدير ) دي لو التصفيات اتعادت ستين مرة مش حايحصل كده انما الحظ .

[roukaya]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
بارك الله فيك اخي
بس ممكن تخبرني بالنسبة الى حالتي انا شو؟
انا مصابة بمرض السماك الشائع
امي وابي غير مصابان به
واخوتي جميعا ايضا غير مصابون به لدي اربعة اخوة ذكور واختين
وايضا لا يوجد احد من اهل امي لديه هذا المرض ولا أهل والدي
فما هي حالتي ؟
وان افترضنا تم زواجي بشخص غير مصاب ما هي الاحتمالات ؟
وشكرا
عذرا لأن عندنا ندرس باللغة الاجنبية ولهذا وجدت صعوبة في تشخيص حالتي مع ان شرحك يبدو وافيا وكافيا وبارك الله فيك

[saberalgameel]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة roukaya

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
بارك الله فيك اخي
بس ممكن تخبرني بالنسبة الى حالتي انا شو؟
انا مصابة بمرض السماك الشائع
امي وابي غير مصابان به
واخوتي جميعا ايضا غير مصابون به لدي اربعة اخوة ذكور واختين
وايضا لا يوجد احد من اهل امي لديه هذا المرض ولا أهل والدي
فما هي حالتي ؟
وان افترضنا تم زواجي بشخص غير مصاب ما هي الاحتمالات ؟
وشكرا
عذرا لأن عندنا ندرس باللغة الاجنبية ولهذا وجدت صعوبة في تشخيص حالتي مع ان شرحك يبدو وافيا وكافيا وبارك الله فيك

اسف لم انتبه انك تقولين انك تعانين من السماك الشائع .
اولا تأكدي من التشخيص .
ثانيا انتي ممكن تكوني بداية الطفرة .
ثالثا اكررها تأكدي من التشخيص .

هناك حالة في الامراض السائدة الا وهي ( الظهور )
خاصية الظهور تعني ان المرض قد يظهر على درجات مختلفة في الشدة يعني من درجة بسيطة جدا الى درجة شديدة وذلك بسبب ان هناك جين سليم قد ينشط .
الدراسات الحديثة على السماك الشائع اثبتت انه مرض شبه سائد . اي ان جين واحد لظهور المرض واضحا جليا اما لو كان الجينان معطوبان فسوف يكون المرض واضحا .
السبب في ذلك هو الجين المعطوب مسئول عن بروتين يسمى الفيلاجرين وهو هام لخلايا الجلد . وبما ان خلايا الجلد تتكاثر بسرعة فان جين واحد غير كافي لانتاج كمية وفيرة من البروتين بل يجب ان يعمل الجينان سويا . وبالتالي لما جين واحد يشتغل والتاني نايم يبقى المرض بسيط جدا .
نقطة اخرى هناك ارتباط بين السماك الشائع والحساسية .
نقطة اخيرة هناك عائلات سجلت بنوع من السماك الشائع ولكن الجين مختلف عما هو معروف ولكنها حالات نادرة جدا جدا ( عائلتان في الصين وعائلة في الولايات المتحدة )

[roukaya]

للتوضيح اخي انا لدي السماك الشائع درجته وسط

[saberalgameel]

بصي غالبا انت عندك سمكية من النوع المتنحي يعني لو اتزجتي شخص سليم فلن يظهر في اولادك .
ولكن التشخيص الاكلينيكي هام لانه لو افترضنا حدوث طفرة اثناء تكوينك الجنيني يبقى انتي بداية العائلة المصابة . وهنا التوريث يختلف حسب الحالة التي ظهرت .
نقطة ثانية في التوريث المتنحي قد لا تجدي احد ظاهر في العائلة لديه المرض وذلك لان المرض قد يكون نابعا من جدود بعيدين وهذا ما يسمونه العرق دساس .
لكن اوصفي لنا حالتك عشان نعرف تشخيصك او اكتبي التشخيص الاكلينيكي بتاعك. عشان اديكي اجابة وافية

[roukaya]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
الله يبارك فيك اخي
انا طبيبين قالا لي انه لدي السماك الشائع وانه أخف درجة بس المشكلة اخي لأن مرضنا نادر جدا يعني في لبنان لا اعرف احد لديه مرضي وبالتالي ما فيني شخص جيدا
اذا في طريقة تحدد لي الحالة جيدا انصحني بها لو سمحت
لأنو بصراحة انا عندما اذهب عند الطبيب اجد نفسي اعرف أكثر منه عن مرضي وذلك لكثرة ما اقوم بأبحاث على النت ولكن بالنسبة للجينات والوراثة الصراحة ما بعرف
وشكرا جزيلا لك

[saberalgameel]

السماك الشائع موجود بنسبة عالية (حالة لكل 250 انسان طبيعي )
ا.لمشكلة .تقريبا .انه ممكن ت..كون هناك .حالات بسيطة ولا .تشتكي .

[roukaya]

شكرا دكتور صابر والله يبارك فيك وفي جميع الاخوة

[reem50]

للاعضاء اللذين يسالون عن الوراثه ويتخوفون على الاولاد