الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy

[د / أحمد محمد باذيب]

الحثل العضلي الدوشيني
Duchenne Muscular Dystrophy

مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بضعف العضلات الذي يبدأ في عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الأعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر، ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريباً، ونادراً ما يصيب البنات.

العضلات المتأثرة بالمرض

[د / أحمد محمد باذيب]

ما هو السبب ؟
السبب مجهول ويتركز في وجود مورث غير طبيعي لمادة تسمى ديستروفين - dystrophin - وهي مادة بروتينية في العضلات، وينتقل هذا المورث عن طريق الكروموسوم الجنسي بالطريقة المتنحية X-linked recessive inherited، وهو ما يعني أن الأناث نادراً ما يصابون بالمرض لوجود زوج من الكروموسومات أحدهما طبيعي، ولكن الأم الحاملة للمرض لديها أحتمال ان تقوم بنقل المورث المعطوب لنصف أطفالها الذكور- ليكونوا مرضى، كما أن هناك أجتمالية ان تنقل المورث المعطوب لنصف بناتها - ليكونوا حاملين للمرض.

هل يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض؟
نعم - يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض، وهو ما يسمى بالطفرة الجينية الوراثية new mutation، كما أن هناك احتمالية عدم ظهور المرض في الأجيال السابقة .

[د / أحمد محمد باذيب]

أعراض المرض:
المرض وراثي ، أي أنه موجود منذ الولادة، ولكن الأعراض عادة ما تبدأ في الظهور في سن الرابعة أو الخامسة من العمر، وتزداد تدريجياً وبسرعة كبيرة لتؤثر في جميع عضلات الجسم، وتتركز الأعراض في ما يلي:
o ضعف العضلات
o مشي غير طبيعي وكثير السقوط والتعثر
o عدم القدرة على اداء النشاطات الحركية : صعوبة طلوع الدرج، الجري، القفز، اللعب
o عدم القدرة على الإعتناء بالذات
o عدم القدرة على المشي عند عمر 12 سنة
o الاجهاد العام
o انخفاض نسبة الذكاء - احتمالية
o التشوهات الخلقية الجسمية: جنف العمود الفقري، التقفعات Contractures
o العيوب العضلية: تضخم عضلة بطة الساق
o المشاكل التنفسية: تكرر الإلتهابات الرؤية، الفشل الرئوي ، وهي من أهم اسباب الوفاة
o تضخم عضلة القلب Cardiomyopathy، الهبوط القلب Congestive heart failure -نادرة الحدوث

[د / أحمد محمد باذيب]

[د / أحمد محمد باذيب]

[د / أحمد محمد باذيب]

مجموعة صور توضح الطريقة المميزة لوقوف الطفل المصاب من الارض

وتسمى علامة جاور Gower sign

[د / أحمد محمد باذيب]

الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy
الحثل العضلي بشكل عام مرض وراثي ومنه عدة انواع حيث تصاب العضلات وتصبح ضعيفة جداً بالتدريج. مع مرور الوقت تتوقف العضلات وتحل محلها انسجة دهنية.
هناك بعض المشاكل الصحية التي تترتبط بالحثل العضلي منها: مشاكل قلبية وتنفسيه ، جنف العمود الفقري و السمنة.
من اهم انواع الحثل العضلي هو مايسمى الحثل العضلي الدوشيني (Duchenne Muscular Dystrophy) وهو النوع السائد ، ويصيب الذكور حيث تؤكد الاحصائيات ان معدل اصابته تكون واحد من 3500 ولادة. ونادراً ما يصيب البنات.
الحثل العضلي الدوشيني مرض وراثي (اي انه قابل ان يورث في الاجيال القادمة) حيث ان الجينات هي المسؤولة عن انتقاله بين الاجيال ، تماماً مثل تورث لون العينين ، ولون الشعر وفصيلة الدم. هذه الجينات تحمل الكروموسومات وعددها 46 كروموسوم او( 23 زوج) في جسم الانسان. ان الازواج ال 22 الاولى من الكروموسومات تكون مشتركة بين الذكور والاناث، بينما الزوج الاخير من الكروموسومات يسمى كروموسوم الجنس فهو المسؤول عن تحديد الجنس. يوجد عند الاناث عدد اثنين كرموسوم اكس (XX) بينما عند الذكور يكون واحد اكس والاخر واي(XY) .
ان الحثل العضلي الدوشيني ينتقل بواسطة الجين (X) الى الاجيال القادمة فبالتالي فان الانثى تستطيع حمل الجين (X) السائد دون معرفة ذلك وتنقلة الى الابن. لذا فان نصف البنات عندهن الجين ويستطعن نقله الى الاجيال القادمة، والنصف الاخر لايحمل الجين.
من اهم اعراض هذا المرض:
اغلب العلامات المرضية عادةً تظهر مابين عمر 2-5 سنوات ، وتتمثل في ضعف عضلات الاكتاف وعضلات الحوض وهي من العلامات الاولية. ومن اهم الاعراض والاكثر شيوعاً في الحثل العضلي:
• مشي غير طبيعي وكثرة السقوط والتعثر.
• صعوبة طلوع الدرج وهي من اهم العلامات.
• صعوبة القفز او النط.
• المشي على اطراف اصابع القدم. وعادة تكون مرتبطة مع تقعر (بزخ) العمود الفقري.
فالطفل يكون غير قادر كلياً على التسلق وطلوع الدرج والقفز . كما انه غير قادر على النهوض اذا كان في وضع الجلوس .ومن اهم العلامات ايضاً تضخم عضلة بطة الساق ويعود السبب في ذلك الى تجمع الترسبات الدهنية في العضلة والتي يلحظها الوالدان بسهولة ،وكذلك يلاحظ الواين الم بالعضلات عند التعب ، انعدام المنعكسات الوترية.
ومن المشاكل المصاحبة انخفاض نسبة الذكاء ، لايكون هناك تدهور للحالة العقلية، صعوبات في التعلم والنطق.
وسائل التشخص لهذا المرض:
• فحوصات الدم ومن اهمها CPK حيث ترتفع نسبته الى 50 او 100 مره فوق المعدل الطبيعي.
• فحص عينة من العضلة وهو اختبار تاكيدي لتشخيص المرض. ويتم فيها فحص العينة تحت المجهر.
• تخطيط العضلات الكهربائي ويتم فيه دراسة العضلات عن طريق رسم التغيرات الكهربائية في العضلات والتي تعطي نتائج جيدة في حالة وجود ضرر او بنسيج العضلات.
• تخطيط القلب الكهربائي ويعطي تسجيل للنشاط الكهربائي للقلب، فهو يعطي ويكشف اي نشاط غير طبيعي للقلب.
التطور المرضي:
الحثل العضلي حالة متطورة وتحتاج الى المعالجة الطبيعية والكيمائية الدائمة والمستمرة لمنع التقفعات والتشوهات والعاهات. مع مرور الوقت يصبح المشي والجلوس صعب للغاية ، مما يجعل المصاب يعتمد على الكرسي المتحرك، بالتالي يسبب ذلك خطورة عاليه لحدوث التقفعات والتشوهات نتيجة الجلوس الدائم على الكرسي المتحرك. تحدث مشاكل الرئة والقلب وصعوبة التنفس والبلع في المراحل الاخيرة من المرض وذلك في اوائل العشرينات من العمر.واغلب الاطفال يموتون بهذا العمر نتيجة مشاكل تنفسية (عدوى تنفسية) لتاثر العضلات المسؤولة .
المعالجة:
ليس هناك معالجة دوائية او جراحية او وقائية لهذا المرض. ولكن هناك العلاج الطبيعيوالذي يلعب دوراً هاماً في منع التشوهات والعاهات والتي تنتج من التقفعات Contractures والتي تصيب المفاصل . وعندما يصبح المفصل لايتحرك طبيعياً ، فان العضلة لاتستطيع العمل وبالتالي تصبح اكثر ضعفاً نتيجة عدم الاستخدام. وغالباً يحدث التقفع مبكراً في مفاصل الكاحل ، الركبة والفخذ، مما يسبب غالباً مشي الطفل على اطراف اصابع قدمه، مع ثني خفيف في الركبة. ومن الصعب ان يتزن الطفل في الوقوف او المشي وذلك بسبب ضعف العضلات وبالتالي فان التقفع يزداد سوءاً. والطفل في المراحل الاخيرة من المرض يقضي اكثر اوقاته في وضع الجلوس.
لهذا فانه من الضروري جداً تشخيص المرض باكراً والبدء بالمعالجة الطبيعية. وتكون اهداف العلاج الطبيعي في هذا المرض هو مساعدة الطفل على الحفاظ على اقصى جهد وظيفي. ومن اهم اهدافة الاساسية الاتي:
1- تقليل التقفعات والعاهات وتاخير حدوثها.
2- الحافظ على القوة العضلية.
3- زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر.
4- الحفاظ على زيادة سعة التنفس.
المعالجة الجراحية:
عندما يصل الطفل المصاب الى عمر مابين 8-14 سنه سوف يكون المش عنده صعباً جداً او ربما يفقد القدرة على المشي تماماً . نتيجة تيبس وتشوة العضلات والمفاصل ن وهنا لابد من المعالجة الجراحية لتحرير الشد او التشوة حول المفاصل والذي يصيب الاوتار العضلية ليعطي حرية الحركة للمفاصل بعد برنامج العلاج الطبيعي مابعد الجراحة. كما تقوس الفقرات للعمود الفقري تصاحب الحثل العضلي فبالتالي تكون الجراحة ضرورية جداً في حالة زيادة التقوس.
وهناك ايضاً بعض الادوية التي تعمل على تقليل الشد بالعضلات ، وايضاً ان الاهتمام بالتغذية والاستشارة النفسية تلعب دورا هاماً في الحافظ على الصحة العامة للطفل المصاب.

اسأل الله العلي العظيم ان يشفي مرضانا ومرضى المسلمين ، وان يقينا شر هذه الامراض ، انه مجيب الدعاء.

[سيول]

الحمد لله الذى عافانى مما ابتلى به غيرى وفضلنى على كثير ممن خلق تفضيلا

[سها]

اللهم امين
جزاك الله كل خير اخي الفاضل على هده المعلومات القيمة

بارك الله فيك

[بنت الجنوب]

معلومات قيمة جزاك الله خيرا اخي الكريم
وشفا الله جميع مرض المسلمين