[nora2009]

السمكية والوراثة

السمكية بكل انواعها هى امراض وراثية جينية.. وقد تم اكتشاف اكثر من 20 جين مسبب لها . فى بعض الحالات حدوث طفرات فى نفس الجين تسبب انواع مختلفة من السمكية ,وفى حالات اخرى حدوث طفرات فى جينات مختلفة تسبب نفس النوع من السمكية. وللسمكية انواع كثيرة اكثرها شيوعا:

1- السماك الشائع (Ichthyosis vulgaris)
ينتقل هذا النوع اما عن طريق الوراثة السائدة او المتنحية

2- السماك الصفاحى (lamellar ichthyosis)
ينتقل هذا النوع عن طريق الوراثة المتنحية

3- السماك المرتبط بالجنس (x-linked ichthyosis)
ينتقل هذا النوع عن طريق الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس


بالنسبة للسماك الشائع والصفاحى:

نسبة توريث هذه الصفة للابناء يعتمد على كون هذه الصفة سائدة او متنحية.. وتحديد هذا يكون عن طريق معرفة نوع الجين المسبب للسمكية وعلى التاريخ الوراثى للعائلة ( قرابة الأب والأم واذا كان احدهما مريض.. وجود اخوة مصابين .. وجود مرضى آخرين فى العائلة....... )


1-فى حالة اذا كانت الصفة سائدة :عادة يكون المرض ناشىءعن طفرة فى جينات الشخص وحده ولا يوجد اى من عائلته مصاب .. وجود جين واحد غير سليم كافى لظهور المرض

الوراثة

اذا كان احدالطرفين مصاب والاخر سليم فاحتمال ان يكون الطفل مصاب هو 50% واحتمال ان يكون سليم هو 50% فى كل مرة يحدث بها حمل...
ملحوظة: لا يوجد ابناء حاملين للمرض , اما سليم او مصاب لان جين واحد يكفى لظهوره



2-فى حالة اذا كانت الصفة متنحية : ينشأ المرض نتيجة وجود جين متنحى عند كل من الوالدين وتنتقل هذه الجينات المتنحية إلى احد ابنائهم فيظهر عليه المرض ..ولا يكون المرض ظاهر على الآباء لأن وجود جين واحد يجعل الشخص حاملا للمرض فقط ولا تظهر عليه الاعراض

الوراثة

a.. اذا كان احد الطرفين مصاب والاخر سليم
فان كل الذرية سوف تكون حاملة للمرض ولكن لن يظهر عليها اى اعراض لان الجين متنحى ولابد من وجود نسختين منه ليظهر المرض( ظاهريا كلهم يبدو غير مصابين ).

b.. اذا كان احد الطرفين مصاب والاخر حامل للمرض
فهناك احتمال ان يكون يكون الطفل مصاب بنسبة 50% او حامل للمرض بنسبة 50% فى كل مرة يحدث بها حمل(هناك احتمال لانجاب طفل مصاب او حامل للمرض وحدوث هذا اوعدمه هو بارادة الله عز وجل).
ملحوظة : الشخص الحامل للمرض يبدو سليم ولا تظهرعليه اى اعراض

c.. اذاكان احد الطرفين مصاب والاخر مصاب
فان الابناء سوف يكونوا مصابين.





بالنسبة للسماك المرتبط بالجنس:

الجين الذى حدثت به طفرة سببت المرض يكون موجود على الكروموسوم الجنسى X.. وتختلف الوراثة لهذا الجين بين الذكور والاناث

1- فى حالة الذكور: حيث ان لدى الذكور كروموسومين احدهما Y والاخر X فان حدوث طفرة فى نسخة واحدة من الجين الموجود على الكروموسوم X كافية لظهور المرض

2- فى حالة الاناث: حيث ان لدى الاناث كروموسومين جنسيين كلاهما X.. فان ظهور المرض يتطلب وجود نسختين من الجين المصاب

وعليه فان نسبة اصابة الذكور بهذا النوع من السمكية اكثر بكثير من الاناث لان حدوث طفرة فى جين واحد كافى لظهوره ... وهذا النوع لا يورثه الرجل المصاب لابنائه الذكور نهائيا

الوراثة

a.. اذا تزوج رجل مصاب من امراة سليمة
الابناء الذكور >> سيكونوا خالين من هذا المرض تماما
الابناء الاناث >> سيكونوا حاملين للمرض ( ظاهريا طبيعيين ) ولكن احتمال ان ينقلوا هذا المرض لابنائهم الذكور هو 50% فى كل حمل ..واحتمال ان بناتهم سوف يكونوا حاملين للمرض هو 50% فى كل حمل

b.. اذا تزوج رجل مصاب من امراة حاملة للمرض عن طريق والدها او احد اجدادها الذكور( السماك المرتبط بالجنس)
الابناء الذكور >> احتمال ان يكونوا مصابين هو 50% واحتمال ان يكونوا خالين من المرض تماما هو 50% فى كل مرة يحدث بها حمل
الابناء الاناث >> احتمال ان يكونوا مصابين هو 50% واحتمال ان يكونوا حاملين للمرض هو 50% فى كل مرة يحدث بها حمل

c..اذا تزوج رجل مصاب من امراة مصابة
فان كل اولادهم الذكور والاناث سوف يكونوا مصابين




للحفاظ على الاجيال القادمة ومحاولة حمايتهم من تكرار ظهور هذا المرض لابد من :

*عدم زواج المصابين من اقاربهم

*عدم زواج المصابين من شخص يوجد تاريخ للاصابة بالسمكية فى عائلته او وجود احد مصاب بها

>>> (الا فى حالة امكانية عمل تحاليل وراثية لمعرفة اذا كان هذا الشخص حامل للمرض ام لا.. لان الزواج من شخص حامل للمرض يزيد من احتمال اصابة الابناء)

*عدم زواج المصابين من بعضهم لان اصابة الابناء مؤكدة ومن المحتمل ان تظهر بشكل اشد