[سامية الحرف]

Albnism or Albino

الألبنيزم أو المهق هو مرض وراثي عند الولادة، والتي تتسم بنقص الصباغ (الميلانين) الذي يعطي اللون عادة للجلد والشعر والعينين.

العديد من أنواع المهق موجودة، وكلها ترجع إلى نقص الصبغة(الميلانين) بدرجات متفاوتة.
وغالبآ مايوجد إرتباط بين هذا المرض،وحدوث مشاكل في العين ويمكن أن يؤدي إلى الإصابة بسرطان الجلد في وقت لاحق من الحياة.

السبب الرئيسي لنقص صبغة الميلانين هو نقص انزيم التايروسنيــــــــــز المطلوبة في الميلانوسايت للمساعدة في تكون الميلانين من الحمض الأميني التايروسين.

من هنـــــــــــــا الكلام بالأسفل أخذته من مجلة طبية،،كما هو

وللألبينزم أنواع:

أولاً : شقرة الجلد والعين :
* ومنها عدة أنواع ولكن اهمها وأكثرها شيوعاً نوعان :
1- نوع يسمى سالب للتايروسينيز ( tyrosinase negative ) : أي أنه لا يوجد نشاط بالمرة لإنزيم التايروسين وهذا هو النوع التقليدي الكامل الصورة .
• يصيب الأجناس البيضاء والسوداء على حدٍ سواء وبنفس النسبة .
• معدل انتشاره 1 : 34000 .
• يورث بشكل متنحي : أي أنه يلزم أن يحمل الشخص جينين يحملان صفة المرض ( جين من الأب وآخر من الأم ) أما إن كان يحمل جيناً واحداً فيسمى حامل لصفة المرض ولا تظهر عليه أعراضه ، لذلك نجد أشخاص عاديين ينجبون أبناء شُقر .
• وفي هذا النوع لا يوجد أي أثر لصبغة الميلانين في الجلد أو الشعر أو العين .

* وهنا تكون أعراضه كالتالي:
• البشرة : شديدة البياض وقد يشوبها بعض الحمرة .
• الشعر : جليدي اللون ( شديد البياض ) .
• الشامات : في الجلد تكون عديمة اللون أو حمراء .
• العين :
- لون القزحية أحمر ( بسبب شدة شفافيتها لخلوها من الصبغة مما يجعل الأوعية الدموية في الشبكية تظهر من خلفها فتعطي هذا اللون الأحمر للعين ) ، وقد تكون أزق فاتح أو رمادي ( على حسب وجود أنواع أخرى من الصبغة .
- رأرأة العين : عبارة عن حركات أو اهتزازات سريعة للعين ( أمامية خلفية أو دائرية) .
- حول .
- ضعف النظر : أي نوع من اضطرابات النظر : قصر نظر – طول نظر – أستيجماتزم ( عدم انتظام سطح الفرنية وهذا العيب الأكثر حدوثاً ) وينتج ضعف النظرعن خلل في وظيفة الشبكية لخلوها من الصبغة وعدم تطور واكتمال نمو نقرة مركز الشبكية
( fovea ).
- عدم تحمل الضوء ( photophobia ) : ذلك لأن قزحية العين الطبيعية تحتوي على خلايا وأنسجة صبغية تستجيب للضوء فتنقبض القزحية عند التعرض للضوء الشديد فيضيق بؤبؤ العين لتقليل كمية الضوء النافذة إلى داخل العين أما في الشُقر فعدم وجود الصبغة لا تتيح انقباض القزحية ولا يضيق البؤبؤ وبذلك تكون كمية الضوء النافذة إلى العين والواقعة على الشبكية كبيرة مما يعطي إحساس غير مريح وأحياناً مؤلماً .
2- النوع الثاني يسمى موجب للتايروسينيز( tyrosinase positive ) :
* في هذا النوع الخلل غير كامل حيث يوجد نسبة من إنزيم التايروسين النشط عند البالغين وتزداد دكانة لون الجلد والعين مع الزيادة في العمر .

* وهنا تكون الأعراض كالتالي :
- لون البشرة : أبيض مائل إلى الأصفر ومع زيادة العمر تزيد دكانة لون البشرة .
- الشامات : ملونة ( غامقة ) .
- لون الشعر : يتراوح من الأبيض المصفر إلى البني الفاتح أو الأحمر .
- العين :
- لون العين أزرق فاتح أو رمادي .
- أعراض العين كالرأرأة والحول وضعف النظر تكون أقل شدة عنه في النوع الأول .
* يورث أيضاً بشكل متنحي .
* ينتشر أكثر في الأجناس السوداء ( 1 : 15000 ) بينما في الأجناس البيضاء ( 1 : 40000 ) .

* المضاعفات :
* هذه الحالات تكون أكثر عرضة لحروق الشمس وسرطان الجلد نظراً لحساسية الجلد الشديدة للأشعة فوق البنفسجية حيث تفتقد هذه الحالات لصبغة الميلانين والتي تحمي البشرة من الأشعة فوق البنفسجية .
* لذلك يجب على هؤلاء المرضى حماية جلدهم بعدم تعريضه مباشرة ولفترات طويلة لأشعة الشمس وذلك بارتداء الملابس التي تغطي معظم الجسم واستعمال الكريمات الواقية من أشعة الشمس .

* العلاج :

لا يوجد علاج للشُقرة حيث أنها ناتجة عن خلل وراثي ولكن يمكن التقليل من شدة الأعراض والوقاية من المضاعفات بالآتي :
1- عدم التعرض الكثير لأشعة الشمس وارتداء الملابس الكاسية لمعظم الجسم والقبعات العريضة لحماية معظم الوجه أثناء التواجد خارج المنازل .
2- ارتداء النظارات الشمسية .
3- استعمال الكريمات الواقية من أشعة الشمس .
4- بعض العمليات الجراحية قد تصلح من عيوب العين كالحول والرأرأة .
5- العدسات اللاصقة الملونة قد تقلل من شدة الانزعاج من الضوء
(photophobia ).
6- استعمال النظارات البصرية للتقليل قدر الإمكان من عيوب البصر ( ليس لها تأثير كبير في إصلاح قوة البصر إذ أن الخلل الأساسي في قاع العين ) .
7- عدم التعرض للضوء الشديد وتقليل شدة الضوء داخل المنزل بوضع ستائر على النوافذ ، ويفضل استعمال الضوء الأصفر عن الأزرق كما يفضل عدم توجيه الضوء تجاه الشخص المصاب ويفضل أن يأتي الضوء من الخلف .
8- عدم الانتقال المفاجيء من الظلمة أو الضوء الخافت مباشرة إلى ضوء قوي .

* الوقاية :
يفضل تجنب زواج الأقارب خاصةً إذا كان هناك أفراد من العائلة يعانون من هذه المشكلة .

• إعتقادات خاطئة :
1- هناك اعتقاد بأن هؤلاء الأشخاص لا يعيشون حياةً طويلة ، ولكن هذا خطأ فالمرض في حد ذاته ليس مميتاً وإن كان هؤلاء الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد ولكن باتباع الأساليب الواقية للجلد من التعرض للشمس يمكن الوقاية من هذا الخطر .
2- هناك اعتقاد بأن هؤلاء المرضى ليس لهم القدرة على الإنجاب ولكن هذا غير صحيح فهم يتزوجون وينجبون ويحيون حياةً طبيعية .

• ثانياً : شقرة العين فقط :
* هنا الخلل يصيب النظام الصبغي في العين فقط ( القزحية وقاع العين ) وهو نوع نادر ومرتبط بالجنس حيث يورث عن طريق الكروموسوم الجنسي X لذلك فهو أكثر شيوعاً في الذكور وأعراضه تكون واضحة فيهم عنها في الإناث .

• ثالثاً شقرة الجلد فقط :
* يصيب الخلل النظام الصبغي في الجلد والشعر حيث توجد مجموعة من الحالات التي يكون فيها أجزاء من البشرة والشعر قليلة الصبغة وبعضها مرتبط بضعف السمع أو الصمم ومنها متلازمة وولف (Woolf’s syndrome ) –ومتلازمة ووردنبرج
(Waardenburg’s syndrome ) وتورث هذه الحالات بصورة سائدة ، أي يكفي انتقال كروموسوماً واحداً من أحد الأبوين ( الشخص المصاب ) .
* يجب التفريق بين الشُقرة (albinism ) وبين مرض البهاق (vitiligo ) والذي ينتج عن غياب خلايا الصبغة
(melanocytes ) ويورث بصورة سائدة وممكن أن يكون مرتبطاً ببعض امراض المناعة الذاتية كمرض أديسون وفرط نشاط الغدة الدرقية والأنيميا الخبيثة.

انتهينا من الألبينو
لكن للمذاكرة والمحاضرات بقية

يٌتبع بإذن الله